Патенты автора Щагина Ольга Анатольевна (RU)
Изобретение относится к области биотехнологии, конкретно к молекулярной биологии и генетике. Заявлен набор последовательностей нуклеотидов, который может быть использован для диагностики частых у жителей РФ делеций гена DMD, ответственного за мышечную дистрофию Дюшена/Беккера, исходя из частот мутаций среди пациентов - жителей Российской Федерации. Изобретение позволяет провести эффективную диагностику делеций, затрагивающих промоторную область; 3, 4, 6, 8, 13, 17, 19, 32 42, 43, 44, 45, 47, 48, 50, 51, 52, 53, 60 экзоны гена DMD в гемизиготном состоянии. 1 ил.
Изобретение относится к области биохимии. Предложен набор олигонуклеотидов для детекции мутаций c.598_612del и c.550delA гена CAPN3. Обе или одна из данных мутаций встречается хотя бы на одной из хромосом в 81% случаев среди всех российских больных поясно-конечностной мышечной дистрофией 2А типа (ПКМД 2А). Изобретение позволяет провести эффективную диагностику двух наиболее частых мутаций (c.598_612del и c.550delA) гена CAPN3. 1 ил.
