Патенты автора Карунас Александра Станиславовна (RU)
Изобретение относится к области медицины. Предложен способ выявления мутации p.Q368X (с.1102С>Т) в гене MYOC, сопровождающейся развитием наследственной формы первичной открытоугольной глаукомы (ПОУГ). Осуществляют выделение ДНК из лимфоцитов периферической крови методом фенольно-хлороформной экстракции и проведение полимеразной цепной реакции в реальном времени с последующей детекцией пика кривой плавления в конечной точке. Амплификацию участка гена MYOC проводят в присутствии двух последовательностей олигонуклеотидов с красителем EvaGreen. Изобретение обеспечивает эффективную диагностику развития ПОУГ у пациентов из семей с отягощенной наследственностью. 1 ил., 2 табл., 2 пр.
Изобретение относится к области медицины и предназначено для прогнозирования риска развития бронхиальной астмы. Осуществляют выделение ДНК из лимфоцитов периферической венозной крови больного. Проводят генотипирование полиморфных вариантов rs7216389 гена гасдермина В (GSDMB), rs12342831 гена бета 1,4-галактозилтрансферазы 1 (B4GALT1) и rsl496499 гена белка 3, связывающего инсулиноподобные факторы роста (IGFBP3). При выявлении одного из сочетаний генотипов по трем полиморфным локусам генов: GSDMB*rs7216389C/T-B4GALT1*rs12342831T/Т-IGFBP3*rs1496499T/G; GSDMB*rs7216389T/T-B4GALT1*rs12342831T/Т-IGFBP3*rs1496499T/G; GSDMB*rs7216389T/Т-B4GALT1*rs12342831T/Т-IGFBP3*rs1496499T/T, прогнозируют риск развития бронхиальной астмы у индивидов различной этнической принадлежности. Изобретение обеспечивает эффективный способ прогнозирования риска развития бронхиальной астмы и способствует разработке профилактических мероприятий с учетом индивидуальных особенностей каждого больного. 1 табл., 2 пр.
Изобретение относится к медицине, а именно к пульмонологии
