Патенты автора Федотова Екатерина Юрьевна (RU)
СПОСОБ ДИАГНОСТИКИ ЗРИТЕЛЬНОЙ ДИСФУНКЦИИ ПРИ БОЛЕЗНИ ПАРКИНСОНА ДО МЕДИКАМЕНТОЗНОЙ КОРРЕКЦИИ // 2677068
Изобретение относится к медицине, неврологии, может быть использовано для диагностики зрительной дисфункции при болезни Паркинсона до медикаментозной коррекции. Проводят исследование цветовых зрительных вызванных потенциалов на реверсивный паттерн зеленых и черных клеток с размером ячейки паттерна 50 минут, частотой стимуляции 1 Гц и латентным периодом (ЛП) 100 мс (Р100). Определяют латентность пика Р100 и при значении вызванного ответа в виде пика Р100, равного 110 мс и более, диагностируют зрительную дисфункцию при болезни Паркинсона без медикаментозной коррекции. Способ прост в исполнении и обладает высокой чувствительностью и специфичностью. 2 ил., 3 пр., 5 табл.
Изобретение относится к области медицины, а именно к клинической фармакологии, и может быть использовано для количественного определения леводопы в плазме крови для решения задач лекарственного мониторинга при лечении пациентов, страдающих болезнью Паркинсона. Способ определения леводопы в плазме крови включает анализ крови на ее наличие путем очистки плазмы крови, проведения хромато-масс-спектрометрии с использованием матрицы в виде плазмы крови с леводопой и внутреннего стандарта метилдопы, при этом разделение продуктов экстракции проводят на обращенно-фазной хроматографической колонке, а в качестве элюента применяют муравьиную кислоту и ацетонитрил, с последующим расчетом концентрации леводопы, при этом очистку проводят методом твердофазной экстракции на активированном оксиде аллюминия, разделение продуктов экстракции проводят на обращенно-фазной хроматографической колонке 4,6×250 мм с фенилгексилом в качестве неподвижной фазы, концентрацию леводопы рассчитывают по формуле: С=4,384714×AR, где С - концентрация леводопы (мкг/мл), AR - отношение площади хроматографического пика леводопы к площади пика внутреннего стандарта. 6 ил., 1 табл.
Изобретение относится к области медицины, в частности неврологии. Проводят отоневрологическое обследование и выявляют нарушения оптокинетического нистагма, а также двустороннее высокочастотное снижения слуха, стволовой характер вестибулярной реакции и угнетения вестибулярной возбудимости по типу гипо- или арефлексии в процессе проведения вращательной пробы. При наличии всего комплекса указанных признаков диагностируют центральные вестибулярные нарушения, характерные для болезни Паркинсона. Способ позволяет повысить достоверность диагностики ранних стадий заболевания, что достигается за счет выявления указанного выше комплекса вестибулярных нарушений. 3 пр.
Изобретение относится к области медицины, а именно к клинической фармакологии, и предназначено для количественного определения амантадина в плазме крови. Для количественного определения амантадина в плазме крови осуществляют анализ крови методом хромато-масс-спектрометрии. Хромато-масс-спектрометрию проводят с использованием матрицы в виде плазмы крови с амантадином и внутреннего стандарта - вещества, близкого по строению молекулы к анализируемому веществу - N-адамантил-гексаметиленимина. Разделение продуктов экстракции проводят на обращенно-фазной хроматографической колонке 4,6×100 мм, заполненной мелкопористым октадецилсилильным силикагелем с размером частиц 5 мкм. В качестве элюента применяют 10 мМ ацетат аммония - раствор А и смесь ацетонитрила и 10 мМ ацетата аммония в соотношении 90:10 - раствор Б в соотношении А:Б - 42:58. Разделение продуктов экстракции осуществляют с температурой разделения 30°С и скоростью подачи элюента 0,6 мл/мин. Детектирование внутреннего стандарта проводят по дочернему иону с m/z 134.9, образующемуся в результате фрагментации родительского молекулярного иона с m/z 234.0. Детектирование амантадина проводят по дочернему иону с m/z 134.9, образующемуся в результате фрагментации родительского молекулярного иона амантадина с m/z 152.0 при нормализованной энергии соударений 20 eV, а его концентрацию рассчитывают по формуле: С=1198, 5306×AR, где С - концентрация амантадина (мкг/мл), AR - отношение площади хроматографического пика амантадина к площади пика внутреннего стандарта. Способ обеспечивает высокую воспроизводимость и точность количественного определения амантадина в плазме крови. 4 ил., 1 табл.
Предложенная группа изобретений относится к области медицины, в частности к неврологии и молекулярной биологии. Предложены способ и набор реагентов для выявления генетического полиморфизма в полиморфных точках rs9652490 LINGO1 (A>G), rs11856808 LINGO1 (C>Т), rs10968280 LINGO2 (А>Т), rs7033345 LINGO2 (C>Т), rs1412229 LINGO2 (А>Т), rs10812774 LINGO2 (C>Т) и rs3794087 SLC1A2 (А>С), определяющих генетическую ассоциацию с эссенциальным тремором. Предложенная группа изобретений обеспечивает высокую специфичность и сокращение сроков идентификации олигонуклеотидных полиморфизмов за счет возможности в мультиплексном формате в одной постановке оценивать семь однонуклеотидных полиморфных маркеров. 2 н. и 1 з.п. ф-лы, 21 ил., 19 табл., 1 пр.
Изобретение относится к биотехнологии. Описан способ выявления экспансии тринуклеотидных CGG-повторов в 5'- нетранслируемой, промоторной области гена FMR1 при заболевании синдрома атаксии/тремора, ассоциированного с ломкой Х-хромосомой (FXTAS), который проводят путем исследования образца ДНК методом полимеразной цепной реакции (ПЦР). Анализ длин амплифицированных фрагментов проводят с помощью капиллярного гель-электрофореза с лазер-индуцированной флуоресцентной детекцией продуктов полимеразной цепной реакции с флуоресцентно-меченым праймером и последующим выявлением наличия экспансии CGG-повторов в исследуемом ДНК-образце, ассоциированных с FXTAS. При этом выявление наличия экспансии CGG-повторов в исследуемом ДНК-образце осуществляют путем проведения амплификации локуса тандемных CGG-повторов промоторной области гена FMR1 в ПЦР с использованием двух оригинальных специфических олигонуклеотидных праймеров: прямого FMR1 F: 5'-CGCTCAGCTCCGTTTCGG-3' и обратного, меченного флуоресцентной меткой - FAM, FMR1 R: 5'-(FAM)AAGTACCTTGTAGAAAGCGCCA-3', фланкирующих анализируемый регион ДНК. Причем реакцию ПЦР фрагментов ДНК, содержащих тандемные CGG-повторы, проводят в реакционной среде, содержащей: 50 мМ KCl, 50 мМ Трис-HCl с рН 8,8, 2,5 мМ MgCl2, 250 мкМ дезоксирибонуклеотидтрифосфата (dNTP), 1М бетаина, 100 мкМ 7-диазагуаназин-5'-трифосфата (7-deaza-GTP), 5% диметилсульфоксида (DMSO), 0,5 ед. термостабильной ДНК-полимеразы с ингибирующими активность фермента антителами и по 0,5 пмоль каждого праймера, прямого и обратного, при следующих условиях: начальное плавление ДНК проводят в течение 900 секунд при температуре 98°С. Далее проводят 35 циклов амплификации, включающие денатурацию при 97°С в течение 45 секунд, отжиг праймеров при температуре 62°С в течение 30 секунд и синтез участка ДНК при температуре 72°С в течение 240 секунд. А завершающую элонгацию осуществляют при температуре 72°С в течение 1500 секунд, а затем размер полученных флуоресцентно-меченых фрагментов - ампликонов ДНК оценивают методом фрагментного анализа на капиллярном генетическом секвенаторе. При этом для детектируемых пиков электрофореграммы количество CGG-повторов в промоторной области гена FMR1 (N) высчитывают по формуле: N=(1,04X-237)/3, где 1,04 - поправочный коэффициент; X - размер ампликона ДНК-образца соответствующего пика на электрофореграмме; 237 - размер области ампликона вне повторов (5'-конец и 3'-конец); 3 - число нуклеотидов в одном повторе. В случае детектирования у женщин одного пика на электрофореграмме, а у мужчин отсутствия детектируемого пика повторно проводят выявление наличия экспансии CGG-повторов в исследуемом ДНК-образце путем амплификации локуса тандемных CGG-повторов промоторной области гена FMR1 в ПЦР с использованием тех же олигонуклеотидных праймеров: прямого FMR1 F: 5'-CGCTCAGCTCCGTTTCGG-3' и обратного FMR1 R: 5'-AAGTACCTTGTAGAAAGCGCCA-3' без метки с последующим разделением полученных ампликонов электрофорезом. А количество CGG-повторов в промоторной области гена FMR1 (N) высчитывают по формуле: N=(X-237)/3, где X - размер ампликона ДНК-образца соответствующей полосы на электрофореграмме; 237 - размер области ампликона вне повторов (5'-конец и 3'-конец); 3 - число нуклеотидов в одном повторе. Способ обеспечивает повышение точности выявления экспансии тринуклеотидных CGG-повторов в 5'- нетранслируемой, промоторной области гена FMR1 в области премутации и «серой зоны» за счет высокой чувствительности способа. Изобретение может быть использовано для выявления микросателлитного генотипирования экспансии тандемных CGG-повторов в гене FMR1 (fragile X mental retardation 1) при заболевании FXTAS (Fragile X associated tremor/ataxia syndrome; синдром тремора/атаксии, ассоциированный с ломкой X-хромосомой). 1 з.п. ф-лы, 4 ил., 1 табл.
Изобретение относится к области биотехнологии и медицины. Предложен способ оценки морфофункционального состояния индуцированных плюрипотентных стволовых клеток (ИПСК) больных паркинсонизмом путем проведения их дифференцировки в дофаминергические нейроны, для чего воздействуют на ИПСК факторами, индуцирующими их дифференцировку в дофаминергические нейроны, а затем высаживают их на мультиэлектродную матрицу, обработанную опорным субстратом матригель/фибронектин, после чего, начиная с 3-5 дня вплоть до 8-10 дня, проводят динамическую регистрацию сетевой спонтанной биоэлектрической активности и при наличие к 3-5 дню сетевой спонтанной биоэлектрической активности в виде одиночных спайков, а к 8-10 дню упорядоченной пачечной спайковой активности на сформированном на микроэлектродах монослое оценивают морфофункциональное состояние как нейрональную направленность дифференцировки ИПСК в дофаминергические нейроны. Изобретение может быть использовано для характеристики репрограммированных клеточных линий больных паркинсонизмом и проверки их способности дифференцироваться в определенный фенотип нейронов в целях транспланталогии и при тестировании лекарств. 1 з.п. ф-лы, 4 ил, 1 пр.
Изобретение относится к области медицины, а именно к отоневрологии
