Патенты автора Фесенко Денис Олегович (RU)
Изобретение относится к области биотехнологии и представляет собой набор синтетических олигонуклеотидных праймеров для проведения полимеразной цепной реакции (ПЦР), а также синтетических олигонуклеотидных ДНК-зондов для последующей гибридизации. Изобретение может быть использовано для исследования ДНК с целью вероятностного определения фенотипа по признакам: группа крови АВ0, гаплогруппа Y-хромосомы, цвет радужной оболочки глаза, цвет волос, цвет кожи и половая принадлежность. Изобретение относится также к способу генотипирования ДНК-маркеров, ассоциированных с фенотипическими признаками, имеющими значение в практической криминалистике. Набор для генотипирования включает композицию, образованную парами праймеров для 63 локусов в геноме человека, позволяющую проводить мультиплексную ПЦР (последовательность праймеров приведена в SEQ ID NO: 1-SEQ ID NO: 107). Также в композицию для генотипирования входят аллель-специфичные олигонуклеотидные зонды для гибридизационного анализа (SEQ ID NO: 108-SEQ ID NO: 229). Праймеры подобраны таким образом, чтобы ПЦР-продукт имел минимальную длину, что позволяет успешно анализировать деградированные образцы ДНК. Композиция праймеров и олигонуклеотидных зондов подходит для различных технологических платформ, базирующихся на генотипировании с помощью амплификации ДНК с последующей гибридизацией. 3 пр., 2 табл., 3 ил.
Изобретение относится к биотехнологии и касается набора коротких биаллельных инсерционно-делеционных (InDel) полиморфизмов в геноме человека, а также к способу генотипирования для идентификации личности и установления кровного родства. Набор для генотипирования включает композицию, образованную парами праймеров для 162 InDel локусов, позволяющую проводить мультиплексную ПЦР. Также в композицию для генотипирования входят аллельспецифичные олигонуклеотидные зонды для гибридизационного анализа. Праймеры подобраны таким образом, чтобы ПЦР-продукт имел минимальную длину, что позволяет успешно анализировать деградированные образцы ДНК. Изобретение позволяет идентифицировать личность и устанавливать родство с существенно более высокой достоверностью в сравнении с аналогами. 7 з.п. ф-лы, 3 ил., 2 табл., 1 пр.
Настоящее изобретение относится к области биотехнологии и представляет собой способ определения терминальных мутаций в генах BRCA1, BRCA2, ATM и PALB2, с помощью технологии мультиплексной ПЦР и последующей гибридизацией с олигонуклеотидным биологическим микрочипом (биочипом). Изобретение обеспечивает возможность определения 23 терминальных мутаций: в гене BRCA2 (NM_000059.3): c.752_753insAG (p.T251fs), с. 1010_1011insTG (p.Asn337fs), c.2808_2811delACAA (p.Ala938Profs), c.5286T>G (p.Tyr1762Ter), c.5586delG (p.Val1862fs), 5722_5723delCT (p.Leu1908Argfs), c.5946delT (p.Ser1982Argfs), C.6070C>T (p.Gln2024Ter), c.6298C>T (p.Gln2100Ter), c.7879A>T (p.Ile2627Phe), c.6997_6998insT (p.Pro2334Thrfs); в гене ATM(NM_000051.3): c.5932G>T (p.Glu1978Ter); в гене PALB2 (NM_024675.3): c.172_175delTTGT (p.Gln60Argfs), 509_510delGA (p.R170Ilefs); в гене BRCA1 (NM_007294.3): c.68_69delAG (p.Glu23Valfs), c.181T>G (p.Cys61Gly), c.5266dup (p.Gln1756Profs*74), c.3700_3704delGTAAA (p.Val1234Glnfs), c.3756_3759delGTCT (p.Ser1253Argfs), c.4035delA (p.Glu1346Lysfs), c.5161C>T (p.Gln1721Ter), c.5251C>T (p.Arg1751Ter), c.1961delA (p.Lys654Serfs). Диагностика мутаций позволяет установить с определенной долей вероятности эффективность и целесообразность лечения пациентов препаратами платины и PARB-ингибиторами. Изобретение позволяет провести анализ в короткий срок и с небольшими материальными затратами. 2 з.п. ф-лы, 2 ил., 2 пр.
Предложенная группа изобретений относится к области медицины. Предложены способ и набор олигонуклеотидных зондов для определения полиморфных маркеров в генах метаболизма лекарственных препаратов и генах иммунного ответа. Предложенная группа изобретений позволяет определять терминальные мутации в генах, участвующих в метаболизме основных лекарственных препаратов при терапии острых лейкозов у детей, и генах иммунного ответа. 2 н. и 2 з.п. ф-лы, 2 ил., 3 табл., 4 пр.
Изобретение относится к области биохимии и генетики. Заявлен способ выявления структурных перестроек генома опухолевых клеток (химерных генов), определяющих выбор терапии и прогноз при острых лейкозах у детей, с помощью ОТ-ПЦР с последующей гибридизацией с олигонуклеотидным биологическим микрочипом (биочипом). Изобретение позволяет выявлять 22 известных химерных гена. Выявление этих транслокаций в опухолевых клетках костного мозга пациентов является стандартом современной диагностики лейкозов и используется в большинстве современных протоколов для разделения пациентов на группы риска и выбора терапии, включая лекарственную терапию высокими дозами цитостатических препаратов и/или трансплантацию костного мозга. 2 з.п. ф-лы, 2 ил., 3 табл., 4 пр.
Изобретение относится к области биохимии. Заявлен набор дифференцирующих олигонуклеотидов для анализа полиморфизма в генах АВ0, HLA-DQA1, AMEL, DARC, NAT2 с помощью технологии гидрогелевых ДНК-микрочипов (биочипов). Биочип обеспечивает возможность определить нуклеотидный состав в четырнадцати полиморфных позициях, что, в свою очередь, позволяет установить генотип в вышеуказанных генах. Также представлен набор ПЦР-праймеров для амплификации вышеуказанных локусов. Изобретение позволяет повысить дискриминационный потенциал биочипа (36450 генотипичеких групп). 3 н.п. ф-лы, 3 ил., 3 табл., 4 пр.
Группа изобретений относится к области генетики, молекулярной биологии, судебной медицины и криминалистики и касается инструмента для определения гаплогрупп Y-хромосомы человека. Группа изобретений представлена набором дифференцирующих олигонуклеотидных зондов, биочипом, содержащим эти зонды, и способом применения биочипа для анализа. Биочип обеспечивает возможность определения 10 гаплогрупп Y-хромосомы человека. Определение гаплогруппы осуществляется посредством генотипирования Y-хромосомы по 10 маркерам: М130 (С), М145 (DE), P257 (G), Мб9 (Н), U179 (I), M304 (J), М185 (L), M231 (N), M175 (О) и Р224 (R) с использованием биочипа, на котором иммобилизованы олигонуклеотиды, последовательность которых определена в табл.1. Структура дифференцирующих олигонуклеотидов, используемых в каждом изобретении группы, позволяет обеспечить их связывание только с полностью комплементарными мишенями, обеспечивая яркий флуоресцентный сигнал в соответствующих им ячейках биочипа. 3 н.п. ф-лы, 2 ил., 1 табл., 3 пр.
Изобретение относится к области молекулярной биологии и может быть использовано в медицине, в частности при диагностике наследственных нарушений обмена, приводящих к развитию неонатальной гипербилирубинемии
Изобретение относится к области молекулярной биологии и биоорганической химии и может быть использовано для изготовления клеточных микрочипов
