Патенты автора Соколенко Анна Петровна (RU)
Изобретение относится к области медицины, в частности к онкологии и молекулярной диагностике. Предложен способ диагностики карциномы яичника высокой степени злокачественности, чувствительной к BRCA-специфичным препаратам, путем выявления феномена BRCAness. Исследуют опухолевые ткани яичника и нормальные ткани - лимфоциты периферической крови пациента. Феномен BRCAness определяют сочетанием количественного показателя числа сегментов генома с потерей гетерозиготности не менее 22 и наличием не менее двух из трех следующих нарушений копийности по сравнению с нормальными тканями: увеличение копийности 8q24 с одновременной делецией 8р, выявление делеции 13q и/или наличия разрыва на длинном плече хромосомы 22 с утратой теломерного участка. При выявлении феномена BRCAness в спорадических карциномах яичника диагностируют карциному яичника высокой степени злокачественности, чувствительную к BRCA-специфичным препаратам. Изобретение обеспечивает индивидуализацию системной терапии рака яичника за счет повышения точности определения BRCAness. 3 ил., 3 пр.
СПОСОБ ВЫЯВЛЕНИЯ РЕЦЕССИВНЫХ ФАКТОРОВ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТИ К РАКУ МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ // 2535157
Изобретение относится к области онкологии и представляет собой способ выявления факторов наследственной предрасположенности к раку молочной железы, включающий регистрацию генетических маркеров путем массивного параллельного секвенирования с последующим отбором и детальным анализом только вредоносных мутаций среди больных раком молочной железы, отличающийся тем, что для выявления рецессивных факторов наследственной предрасположенности к раку молочной железы в исследование включают больных, имеющих в анамнезе ранний возраст начала заболевания, первично-множественный рак и не имеющих в семье родственников, больных раком молочной железы или раком яичников, при этом анализируют только те мутации, которые присутствуют в гомозиготном состоянии. Результатом осуществления изобретения является расширение методов выявления генетической предрасположенности к раку молочной железы.
Изобретение относится к области медицины, в частности, к клинической онкологии, медицинской генетике, молекулярной диагностике и может быть использовано для прогнозирования наследственной предрасположенности к раку молочной железы. Способ характеризуется тем, что проводят амплификацию коротких фрагментов гена BLM протяженностью до 200 п.о., с последующим высокоразрешающим плавлением, включающим оптимизированный для гена BLM этап формирования гетеродуплексов: быстрый нагрев до 95°С и медленное снижение температуры до 50°С; выбирают один фрагмент с аберрантным профилем плавления для секвенирования, секвенируют выбранный фрагмент и при выявлении мутации гена BLM прогнозируют наследственную предрасположенность к раку молочной железы. Способ повышает точность детекции мутации, прост в исполнении и высокоинформативен: позволяет выявлять до 100% мутаций в гене BLM.
Изобретение относится к области медицины, в частности к молекулярной онкологии, и может быть использовано для молекулярно-генетической диагностики чувствительности опухоли у пациентов с раком легкого на терапию гефитинибом
