Патенты автора Того Александр Викторович (RU)
Изобретение относится к области биотехнологии. Предложен способ синтеза набора олигонуклеотидов путем амидофосфитного синтеза. Способ осуществляют на твердофазном носителе в аппарате для автоматического параллельного синтеза. В качестве верхнего фильтра для реакционных ячеек используют гранулят из стекла диаметром 1 мм, после синтеза таргетных фрагментов твердофазный носитель с прикрепленными фрагментами олигонуклеотидов извлекают из реакционных ячеек, перемешивают в одной емкости с промывочной жидкостью, отделяют от гранулята и оставшуюся смесь распределяют между ячейками, синтез продолжают до формирования полной последовательности каждого олигонуклеотида из синтезируемого набора. Изобретение обеспечивает одновременный синтез большого количества олигонуклеотидных праймеров, сокращение количества необходимых реакционных ячеек на аппаратах параллельного синтеза молекул ДНК, целесообразность создания ампликонных панелей для таргетного секвенирования с индексированием на этапе первой полимеразной цепной реакции.
СПОСОБ ВЫЯВЛЕНИЯ РЕЦЕССИВНЫХ ФАКТОРОВ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТИ К РАКУ МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ // 2535157
Изобретение относится к области онкологии и представляет собой способ выявления факторов наследственной предрасположенности к раку молочной железы, включающий регистрацию генетических маркеров путем массивного параллельного секвенирования с последующим отбором и детальным анализом только вредоносных мутаций среди больных раком молочной железы, отличающийся тем, что для выявления рецессивных факторов наследственной предрасположенности к раку молочной железы в исследование включают больных, имеющих в анамнезе ранний возраст начала заболевания, первично-множественный рак и не имеющих в семье родственников, больных раком молочной железы или раком яичников, при этом анализируют только те мутации, которые присутствуют в гомозиготном состоянии. Результатом осуществления изобретения является расширение методов выявления генетической предрасположенности к раку молочной железы.
Изобретение относится к области медицины, в частности, к клинической онкологии, медицинской генетике, молекулярной диагностике и может быть использовано для прогнозирования наследственной предрасположенности к раку молочной железы. Способ характеризуется тем, что проводят амплификацию коротких фрагментов гена BLM протяженностью до 200 п.о., с последующим высокоразрешающим плавлением, включающим оптимизированный для гена BLM этап формирования гетеродуплексов: быстрый нагрев до 95°С и медленное снижение температуры до 50°С; выбирают один фрагмент с аберрантным профилем плавления для секвенирования, секвенируют выбранный фрагмент и при выявлении мутации гена BLM прогнозируют наследственную предрасположенность к раку молочной железы. Способ повышает точность детекции мутации, прост в исполнении и высокоинформативен: позволяет выявлять до 100% мутаций в гене BLM.
Изобретение относится к области медицины, в частности к молекулярной диагностике. Предложен способ определения чувствительности опухоли легкого к терапии ингибиторами тирозинкиназ у пациентов с раком легкого в цитологическом опухолевом материале методом полимеразной цепной реакции в режиме реального времени при помощи праймеров для выявления 8 делеций в 19 экзоне гена EGFR и замены L858R гена EGFR в 21 экзоне. При выявлении любой из этих мутаций определяют чувствительность опухоли легкого к терапии ингибиторами тирозинкиназ как положительную и назначают терапию гефитинибом или эрлотинибом. Способ обладает высокой информативностью и чувствительностью, прост в исполнении и интерпретации результата. 2 ил., 2 табл., 1 пр.
Изобретение относится к области медицины, в частности к молекулярной онкологии, и может быть использовано для молекулярно-генетической диагностики чувствительности опухоли у пациентов с раком легкого на терапию гефитинибом
