Способ диагностики болезни вильсона-коновалова
СОЮЗ СОВЕТСКИХ
СОЦИАЛИСТИЧЕСКИХ
РЕСПУБЛИК
ОПИСАНИЕ ИЗОБРЕТЕНИЯ
Н А BTOPCHOMY СВИДЕТЕЛЬСТВУ
ГОСУДАРСТВЕННЫЙ КОМИТЕТ СССР
r10 ДЕЛАМ ИЗОБРЕТЕНИЙ И ОТКРЫТИЙ (21) 3867351/28-14 (22) 28.03.85 (46) 30.07.86. Бюл. Ф 28 (71) Ордена Трудового Красного Знамени научно-исследовательский институт экспериментальной медицины
AMH СССР (72) С.А.Нейерах, В.С.Гайцхоки, Л.А.Пучкова и В.Г.Вахарловский (53) 615 ° 373 (088.8) (56) Ravin Н.А., Harvard M.D.: Rapid test for hepatolenticular degeneration. — Lancet, 1956, Ч.270, N 6925, р. 726-727.
„„SU„„1247014 А 1 (511 4 А 61 К 39/00 G О1 N 33 561 (54) (57) СПОСОБ ДИАГНОСТИКИ БОЛЕЗНИ
ВИЛЬСОНА-КОНОВАЛОВА путем определения в сыворотке крови церулоплазмина, отличающийся тем, что, с целью повышения точности ран ней диагностики в сыворотке крови определяют церулоплазмин-подобный белок, с помощью двумерного перекрестного иммуноэлектрофореза в агарозном геле и по наличию пика, не сливающегося с общим фронтом иммунозоны ° диагностируют болезнь Вильсона-Коновалова.
l 247014 роза. Содержание церулоплазмина в сыворотке снижено. Диагноз установить не удается. При исследовании сыворотки больного предлагаемым способом аномальный церулоплазмин-подобный белок не выявлен. Установлен диагноз рассеянного склероза, гиперкинетическая форма.
Пример 3. Ребенок рожден в браке с высокой степенью риска рождения больных болезнью Вильсона-Коновалова. Клинически здоров. Сыво, ротка крови ребенка исследована предлагаемым способом. На иммунограмме выявлен аномальный церуло-. плазмин. За здоровым ребенком установлено наблюдение.
15 ва, так и симптомы рассеянного склеBHHHHH Завез 4042/6
Произв.-попигр. пр-тие, г
Тираж 660 Подписное
Ужгород, ул. Проектная, 4
Ц 4 бретение относится к медицине и и.жег ()HTE использовано при диагнр;стикс и лечении хронических заболеваний нервной системы и заболеваний ! 1 С" .i e H u
Известен способ диагностики болезни Вильсона-Коновалова, основанный ва измерении энзиматической активности церулоплазмина — белка сыворотки крови. По снижению энзиматической активности церулоплазмина судят о заболевании.
Целью изобретения является повышение точности диагностики болезни
Вильсона-Коновалова.
Способ осуществляют следующим образом.
Образец сыворотки крови пациента подвергают электрофорезу в агарозном геле. Разделенный образец анализируют методомперекрестного иммуноэлектрофореза в агарозном геле, содержащем моновалентные антитела против церулоплазмина здорового человека, через гель с сывороткой здоровых людей. Гель промывают физиологическим раствором и окрашивают на белок. При наличии на иммунограмме пика преципитации, не сливающегося с общим фронтом иммуноэоны, диагностируют заболевание.
Пример 1. Больная М. с ярко выраженной клинической картиной болезни Вильсона-Коновалова. Концентрация меди в суточной моче и в печени повышена. Содержание церулоплаз мина в сыворотке крови снижена статистически недостоверно. Диагноз: болезнь Вильсона-Коновалова. Сыворотка больной исследована методом двумерного перекрестного иммуноэлектрофореза на наличие в ней аномального церулоплазмин-подобного белка, однозначно свидетельствующего о заболевании. С целью сравнения идентичному исследованию подвергнута сыворотка больной М. — с точно установленным диагнозом болезни Вильсона-Коновалова. На иммунограммах обеих больных выявляется аномальный церулоплазмин-подобный белок, отсутствующих у здоровых людей.
Пример 2. Больной К., в клинической картине заболевания как симптомы болезни Вильсона-Коновало20
Известный способ недостаточно точен, так как существуют физиологические состояния здорового организма человека, при которых наблюдается снижение содержания церулоплазми- на в сыворотке крови. При некоторык заболеваниях (атопическая бронхиальная астма, болезнь- Менкесар болезнь курчавых волос, сифилис
III стадии, некоторые формы цирроза печени) также наблюдается снижение содержания церулоплазмина в сыворотке крови. Кроме того, имеется небольшая группа больных болезнью Вильсона-Коновалова (не более 5%) со статически недостоверным снижением уровня церулоплазмина. Поэтому известный способ позволяет установить диагноз заболевания лишь в комплексе с другими тестами на стадии клинического проявления.
По сравнению с известным предлагаемый способ диагностики болезни
Вильсона-Коновалова позволяет однозначно диагностировать заболевание путем обнаружения специфического аномального белка, определить наличие заболевания в доклиническом периоде и может быть использовано для выявления гетерозиготных носителей гена болезни Вильсона-Коновалова, следовательно для прогнозирования степени риска рождения ребенка с болезнью Вильсона-Коновалова, что имеет значение при медико-генетическом консультировании по прогнозированию здоровья будущего потомства супругов, консультирующихся с этой целью.
