Патенты автора Наседкина Татьяна Васильевна (RU)

Способ определения генетических маркеров для оценки полигенного риска развития гормон-позитивного подтипа рака молочной железы // 2753002

Изобретение относится к области персонализированной медицины и касается способа определения генетических маркеров полигенного риска развития рака молочной железы (РМЖ). Предложен способ анализа 30 генетических маркеров для оценки полигенного риска развития гормон-позитивного подтипа РМЖ: TGFBR2 (rs12493607), 18q11.2 (rs527616), 19р13 (rs2363956), 19р13 (rs8170), 22q12.2 (rs132390), 2q31.1 (rs2016394), 3p26.2 (rs6762644), 7q35 (rs720475), 8q24 (rs13281615), 9q31 (rs865686), ADAM29 (rs6828523), ANKRD16 (rs2380205), CCDC88C (rs941764), CCND1 (rs554219), CCND1 (rs75915166), CDYL2 (rs13329835), CHST9 (rs1436904), COX11 (rs6504950), DNAJC1 (rs7072776), LGR6 (rs6678914), MAP3K1 (rs889312), MDM4 (rs4245739), NRIP1 (rs2823093), PAX9 (rs2236007), RAD51L1 (rs2588809), RANBP1 (rs204247), SLC4A7 (rs4973768), TERT (rs10069690), TET2 (rs9790517), ZMIZ1 (rs704010). Предложен набор олигонуклеотидных зондов, необходимый для идентификации генетических маркеров полигенного риска развития гормон-позитивного подтипа РМЖ. Изобретение позволяет осуществлять одновременное определение генотипов по выбранным локусам с использованием мультиплексной ПЦР и последующей гибридизацией с олигонуклеотидным биологическим микрочипом (биочипом). 2 н.п. ф-лы, 2 ил., 2 табл., 4 пр.

Способ определения генетических маркеров для оценки полигенного риска развития рака молочной железы (гормон-негативного и гормон-позитивного подтипов) // 2749465

Изобретение относится к области медицинской биотехнологии и касается способа определения генетических маркеров полигенного риска развития рака молочной железы (РМЖ). Предложен способ анализа 38 генетических маркеров для оценки полигенного риска развития гормон-негативного и гормон-позитивного подтипов РМЖ: 11q13.1 (rs3903072), 12q24 (rs12920U), 19q13.31 (rs3760982), 2q14.2 (rs4849887), 2q35 (rs16857609, rs13387042), 6q14.1 (rs17529111), 8p21.1 (rs9693444), 8q21.11 (rs6472903), 8q24.21 (rs11780156), BRCA2 (rs11571833), CASP8 (rs1045485), CCND1 (rs78540526), CDCA7 (rs1550623), CDKN2A/B (rs1011970), CHEK2 I157T (rs17879961), DNAJC1 (rs11814448), EBF1 (rs1432679), ESR1 (rs12662670, rs2046210), FGFR2 (rs2981579), FOXQ1 (rs11242675), FTO (rs17817449), HNF4G (rs2943559), LSP1 (rs3817198), MKL1 (rs6001930), NTN4 (rs17356907), PDE4D (rs1353747), PEX14 (rs616488), PTHLH (rs10771399), RAB3C (rs10472076), RAD51L1 (rs999737), SSBP4 (rs4808801), TCF7L2 (rs7904519), TERT (rs2736108, rs7726159), TOX3 (rs3803662), ZNF365 (rs10995190). Изобретение позволяет осуществлять одновременное определение генотипов по выбранным локусам с использованием мультиплексной ПЦР и последующей гибридизацией с олигонуклеотидным биологическим микрочипом (биочипом). 2 н.п. ф-лы, 2 ил., 2 табл., 3 пр.

Дезоксиуридинтрифосфаты, маркированные цвитерионными индоцианиновыми красителями // 2725884

Данное изобретение относится к применимым в качестве флуоресцентных меток для ферментативного маркирования ДНК в ходе ПЦР нуклеозидтрифосфатам и промежуточным соединениям для их получения. Предложены соединения формул: , ,где Y представляет собой -(СН2)3-; -(CH2)5-; -(СН2)5CONH(СН2)3-; Х представляет собой -СН2-; -CH2CONH(CH2)5-; -CH2CONH(CH2)5CONH(CH2)5-; M+ представляет собой H+, Na+, Li+, K+, [CH3(CH2)n](4-m)NHm+, где n=0-5, m=0-4. Предложены соединения формул: , , ,где R представляет собой -ОН; -NH(CH2)5COOH; -NH(CH2)5CONH(CH2)5COOH; m=3-5. Предложено соединение формулы ,где R представляет собой -NH(CH2)5COOH; -NH(CH2)5CONH(CH2)5COOH при m=3 или R представляет собой -ОН; -NH(CH2)5COOH; -NH(CH2)5CONH(CH2)5COOH при m=5. Предложены новые соединения, эффективные в качестве флуоресцентных меток для ферментативного маркирования ДНК в ходе ПЦР, а также новые соединения для получения указанных соединений. 7 н. и 6 з.п. ф-лы, 43 пр., 3 табл., 5 ил.

Способ определения полиморфных маркеров в генах CYP2C19 и CYP2D6 для определения индивидуальной чувствительности к антидепрессантам // 2716589

Изобретение относится к области биотехнологии. Функциональная активность ферментов семейства цитохрома CYP2C19 и CYP2D6 во многом обусловлена полиморфизмом кодирующих их генов. Наличие нуклеотидных замен в определенных локусах ведет к формированию разных (с точки зрения скорости метаболизма) фенотипов этих ферментов (нормального, медленного, промежуточного, быстрого). Таким образом, оказывается возможным предсказание фенотипа на основании генотипа. Генетическое тестирование CYP2C19 и CYP2D6 при назначении селективных ингибиторов обратного захвата серотонина (СИОЗС) и трициклических антидепрессантов (ТЦА) включено в Рекомендации экспертов Консорциума по внедрению клинической фармакогенетики (CPIC, США) (Hicks J, Sangkuhl K, Swen J et al; Clinical pharmacogenetics implementation consortium guideline (CPIC) for CYP2D6 and CYP2C19 genotypes and dosing of tricyclic antidepressants: 2016 update. Clin Pharmacol Ther. 2017 Jul; 102(1):37-44, Hicks JK, Bishop JR, Sangkuhl K et al; Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC) Guideline for CYP2D6 and CYP2C19 Genotypes and Dosing of Selective Serotonin Reuptake Inhibitors, Clin Pharmacol Ther. 2015 Aug; 98(2): 127-34). Данный способ позволяет выявлять следующие полиморфные маркеры в генах: CYP2C19 *1/*2/*3/*17 (rs4244285, rs4986893, rs12248560) и CYP2D6 *1/*3/*4/*10/*41 (rs35742686, rs3892097, rs1065852, rs28371725). Определение полиморфизма генов позволит эффективно подбирать препарат и его дозу при назначении терапии антидепрессантами. Изобретение позволяет провести анализ в короткий срок и с небольшими материальными затратами. 2 ил., 4 пр.

Способ определения полиморфных маркеров в генах SLCO1B1, APOE и ABCB1 для определения индивидуальной чувствительности к статинам // 2695783

Изобретение относится к области фармакогенетики и персонализированной медицины. Предложен способ анализа полиморфных маркеров в генах SLCO1B1, АРОЕ и АВСВ1 для определения индивидуальной чувствительности к статинам, предусматривающий следующие стадии: амплификацию с помощью мультиплексной одноэтапной ПЦР, обеспечение биочипа, гибридизацию флуоресцентно меченного ПЦР-продукта на биочипе и регистрацию и интерпретацию результатов гибридизации. Изобретение обеспечивает выявление следующих полиморфных маркеров: SLCO1B1 (rs4149056, rs4149015), АРОЕ (rs7412), АВСВ1 (rs2032582). 1 з.п. ф-лы, 2 ил., 2 табл., 4 пр.

Способ анализа полиморфных маркеров в генах VKORC1, CYP4F2, CYP2C9, CYP2C19, ABCB1, ITGB3 для определения индивидуальной чувствительности к противосвертывающим препаратам // 2689400

Предложенная группа изобретений относится к области фармакогенетики и персонализированной медицины. Предложен способ анализа полиморфных маркеров в генах VKORC1, CYP4F2, CYP2C9, CYP2C19, АВСВ1, ITGB3 для определения индивидуальной чувствительности к противосвертывающим препаратам и набор олигонуклеотидных зондов, используемый в данном способе. Предложенная группа изобретений позволяет провести анализ в короткий срок и с небольшими материальными затратами. 2 н. и 2 з.п. ф-лы, 2 ил., 2 табл., 4 пр.

Способ анализа соматических мутаций в генах GNAQ и GNA11 с использованием LNA-блокирующей мультиплексной ПЦР и последующей гибридизацией с олигонуклеотидным биологическим микрочипом (биочипом) // 2674687

Изобретение относится к области генетики, молекулярной биологии и медицины. Предложен способ выявления соматических мутаций Q209P (с. 626А>С), Q209L (с. 626А>Т), Q209R (c. 626A>G) в гене GNAQ и Q209L (с. 626А>Т), Q209P (с. 626А>С) в гене GNA11. Проводят амплификацию фрагментов генов GNAQ и GNA11 с помощью LNA-блокирующей мультиплексной «гнездовой» ПЦР. Используют биочип для идентификации соматических мутаций в генах GNAQ и GNA11 и гибридизацию меченого ПЦР-продукта на биочипе. Регистрируют результаты гибридизации. Изобретение обеспечивает создание способа анализа, позволяющего выявлять 5 соматических мутаций в короткий срок и с небольшими материальными затратами. 2 з.п. ф-лы, 2 ил., 4 пр.

Способ анализа соматических мутаций в генах BRAF, NRAS и KIT с использованием LNA-блокирующей мультиплексной ПЦР и последующей гибридизацией с олигонуклеотидным биологическим микрочипом (биочипом) // 2674338

Изобретение относится к области генетики, молекулярной биологии и медицины. Предложен способ выявления соматических мутаций в генах BRAF, NRAS и KIT. Проводят амплификацию фрагментов генов BRAF, NRAS и KIT с помощью LNA-блокирующей мультиплексной «гнездовой» ПЦР. Используют биочип для идентификации соматических мутаций в генах BRAF, NRAS и KIT и гибридизацию меченого ПЦР-продукта на биочипе. Регистрируют результаты гибридизации. Изобретение обеспечивает создание способа определения соматических мутаций в генах BRAF, NRAS и KIT, влияющих на чувствительность меланомы к таргетной терапии. 2 з.п. ф-лы, 2 ил., 4 пр.

Способ анализа полиморфных маркеров в генах метаболизма лекарственных препаратов и генах иммунного ответа при терапии острых лейкозов у детей // 2643333

Предложенная группа изобретений относится к области медицины. Предложены способ и набор олигонуклеотидных зондов для определения полиморфных маркеров в генах метаболизма лекарственных препаратов и генах иммунного ответа. Предложенная группа изобретений позволяет определять терминальные мутации в генах, участвующих в метаболизме основных лекарственных препаратов при терапии острых лейкозов у детей, и генах иммунного ответа. 2 н. и 2 з.п. ф-лы, 2 ил., 3 табл., 4 пр.

Способ выявления структурных перестроек генома опухолевых клеток (химерных генов), определяющих выбор терапии и прогноз при острых лейкозах у детей, с использованием ОТ-ПЦР и последующей гибридизацией с олигонуклеотидным биологическим микрочипом (биочипом) // 2639513

Изобретение относится к области биохимии и генетики. Заявлен способ выявления структурных перестроек генома опухолевых клеток (химерных генов), определяющих выбор терапии и прогноз при острых лейкозах у детей, с помощью ОТ-ПЦР с последующей гибридизацией с олигонуклеотидным биологическим микрочипом (биочипом). Изобретение позволяет выявлять 22 известных химерных гена. Выявление этих транслокаций в опухолевых клетках костного мозга пациентов является стандартом современной диагностики лейкозов и используется в большинстве современных протоколов для разделения пациентов на группы риска и выбора терапии, включая лекарственную терапию высокими дозами цитостатических препаратов и/или трансплантацию костного мозга. 2 з.п. ф-лы, 2 ил., 3 табл., 4 пр.

Способ анализа соматических мутаций в химерном гене BCR/ABL с использованием ОТ-ПЦР и последующей гибридизацией с олигонуклеотидным биологическим микрочипом (биочипом) // 2609641

Настоящее изобретение относится к области генетики, молекулярной биологии и медицины. Способ представлен определением соматических мутаций в тирозон-киназном домене гена BCR/ABL, ответственных за устойчивость к терапии иматинибом при хроническом миелолейкозе. Способ осуществляется с помощью ОТ-ПЦР с последующей гибридизацией с олигонуклеотидным биологическим микрочипом (биочипом). Изобретение позволяет определять 11 соматических мутаций: M244V, G250E, Y253H, Y253F, Е255K, E255V, T315I, М351Т, F359C, F359I, F359V. Диагностика мутаций позволяет установить с определенной долей вероятности эффективность и целесообразность лечения пациентов иматинибом. Изобретение позволяет провести анализ в короткий срок и с небольшими материальными затратами и может использоваться в медицине. 2 н. и 2 з.п. ф-лы, 2 ил., 2 табл., 4 пр.

СПОСОБ ПОЛУЧЕНИЯ ГЕТЕРОГЕННОГО НАБОРА ОДНОЦЕПОЧЕЧНЫХ ФРАГМЕНТОВ ДНК ДЛЯ МУЛЬТИПЛЕКСНОГО ГЕНЕТИЧЕСКОГО АНАЛИЗА // 2604198

Изобретение относится к биохимии. Описан способ получения гетерогенного набора одноцепочечных фрагментов ДНК для мультиплексного генетического анализа. Сущность изобретения заключается в проведении мультиплексной твердофазной полимеразной цепной реакции (ПЦР) на полисахаридном носителе и последующем отщеплении одной из синтезированных цепей для целей анализа на олигонуклеотидном микрочипе. Мультиплексный характер твердофазной амплификации достигается за счет использования смеси частиц полисахаридного носителя, на каждой из которых иммобилизована индивидуальная пара праймеров для амплификации. Один из праймеров в каждой паре иммобилизованных праймеров содержит отщепляемую группу. Для введения репортерных групп в ДНК-цепь в ходе проведения ПЦР в реакционную смесь добавляется флуоресцентно меченый нуклеозидтрифосфат. Изобретение позволяет проводить параллельный генетический анализ. 9 з.п. ф-лы, 1 ил., 4 пр.

НАБОР ОЛИГОНУКЛЕОТИДНЫХ ПРАЙМЕРОВ И ЗОНДОВ ДЛЯ ГЕНОТИПИРОВАНИЯ ПОЛИМОРФНЫХ ЛОКУСОВ ДНК, АССОЦИИРОВАННЫХ С РИСКОМ РАЗВИТИЯ СПОРАДИЧЕСКОЙ ФОРМЫ БОЛЕЗНИ АЛЬЦГЕЙМЕРА В РОССИЙСКИХ ПОПУЛЯЦИЯХ // 2600874

Изобретения относятся к области генетики, молекулярной биологии и медицины и касаются способа для анализа генетического полиморфизма в локусах ДНК ApoE, ApoJ и GAB2 и набора олигонуклеотидных праймеров и зондов. Охарактеризованный способ включает стадии: (а) амплификация полиморфных фрагментов генов АроЕ, ApoJ и GAB2 с помощью мультиплексной «гнездной» двухэтапной ПЦР, в которой в качестве матрицы для амплификации используется образец ДНК; при проведении I этапа ПЦР используется набор праймеров с последовательностями, представленными в SEQ ID NO: 9, 10, 13, 14, 17, 18; при проведении II этапа ПЦР используется набор праймеров с последовательностями, представленными в SEQ ID NO: 11, 12, 15, 16, 19, 20, и дезоксиуридинтрифосфат, меченый флуоресцентным красителем Су-5, в результате чего образуется флуоресцентно меченый ПЦР-продукт; (б) иммобилизация олигонуклеотидных зондов, последовательности которых представлены в SEQ ID NO: 1-8, на твердой подложке; (в) гибридизация меченого ПЦР-продукта с иммобилизованными олигонуклеотидами, представленными в SEQ ID NO: 1-8; (г) регистрация и интерпретация результатов гибридизации. Изобретения обеспечивают возможность определения нуклеотидного состава в четырех полиморфных позициях: ApoE (rs429358, rs7412), ApoJ (rs11136000) и GAB2 (rs2373115), что, в свою очередь, позволяет определить предрасположенность к спорадической форме болезни Альцгеймера у представителей российских популяций. 2 н.п. ф-лы, 2 ил., 3 табл., 4 пр.

БИОЛОГИЧЕСКИЙ МИКРОЧИП С НАБОРОМ ПРАЙМЕРОВ ДЛЯ АНАЛИЗА ПОЛИМОРФИЗМА В ГЕНАХ AB0, HLA-DQA1, AMEL, DARC, NAT2 // 2582216

Изобретение относится к области биохимии. Заявлен набор дифференцирующих олигонуклеотидов для анализа полиморфизма в генах АВ0, HLA-DQA1, AMEL, DARC, NAT2 с помощью технологии гидрогелевых ДНК-микрочипов (биочипов). Биочип обеспечивает возможность определить нуклеотидный состав в четырнадцати полиморфных позициях, что, в свою очередь, позволяет установить генотип в вышеуказанных генах. Также представлен набор ПЦР-праймеров для амплификации вышеуказанных локусов. Изобретение позволяет повысить дискриминационный потенциал биочипа (36450 генотипичеких групп). 3 н.п. ф-лы, 3 ил., 3 табл., 4 пр.

СПОСОБ АНАЛИЗА ГЕНЕТИЧЕСКОГО ПОЛИМОРФИЗМА ДЛЯ ОПРЕДЕЛЕНИЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТИ К ШИЗОФРЕНИИ И АЛКОГОЛИЗМУ // 2565036

Изобретение относится к области генетики и молекулярной биологии и касается способа анализа генетического полиморфизма в полиморфных точках генов. Охарактеризованное изобретение включает генотипирование локусов, ответственных за предрасположенность к шизофрении и алкоголизму, с помощью технологии ДНК-биочипов и набора реагентов. Изобретение обеспечивает возможность определения нуклеотидного состава в десяти полиморфных позициях: HTR2A (rs6311, rs6314, rs7997012), BDNF (rs6265), DISC1 (rs3737597), ZNF804A (rs1344706), RELN (rs7341475), COMT (rs165599), SLC18A (rs2270641), PLXNA2 (rs1327175), ADH1B (rs1229984, rs1042026), ALDH2 (rs671), DRD2 (rs1800497, rs1799732), COMT (rs4680), NPY (rs16139), ADH1C (rs1693482), NKR1 (rs6715729) и AUTS2 (rs6943555), что, в свою очередь, позволяет охарактеризовать потенциальную предрасположенность к шизофрении и алкоголизму. Изобретение позволяет упростить анализ генетического полиморфизма для определения предрасположенности к шизофрении и алкоголизму. 2 з.п. ф-лы, 3 ил., 4 табл., 2 пр.

СПОСОБ АНАЛИЗА СОМАТИЧЕСКИХ МУТАЦИЙ В ГЕНАХ EGFR, KRAS И BRAF С ИСПОЛЬЗОВАНИЕМ LNA-БЛОКИРУЮЩЕЙ МУЛЬТИПЛЕКСНОЙ ПЦР И ПОСЛЕДУЮЩЕЙ ГИБРИДИЗАЦИЕЙ С ОЛИГОНУКЛЕОТИДНЫМ БИОЛОГИЧЕСКИМ МИКРОЧИПОМ (БИОЧИПОМ) // 2552483

Изобретение относится к биотехнологии, а именно к способу анализа соматических мутаций в генах EGFR, KRAS и BRAF. Способ включает амплификацию фрагментов генов EGFR, KRAS и BRAF с помощью LNA-блокирующей мультиплексной «гнездовой» ПЦР, в которой в качестве матрицы для амплификации используется образец опухолевой ДНК. Получают одноцепочечный флуоресцентно меченый ПЦР-продукт. Получают биочип для идентификации соматических мутаций в генах EGFR, KRAS и BRAF. Проводят гибридизацию флуоресцентно меченого ПЦР-продукта на биочипе. Регистрируют и интерпретируют результаты гибридизации на биочипе. Предложенное изобретение позволяет провести анализ в короткий срок и с небольшими материальными затратами. 2 н. и 2 з.п. ф-лы, 2 ил., 4 табл., 4 пр.

СПОСОБ АНАЛИЗА СОМАТИЧЕСКИХ МУТАЦИЙ В ГЕНЕ PI3K С ИСПОЛЬЗОВАНИЕМ LNA-БЛОКИРУЮЩЕЙ МУЛЬТИПЛЕКСНОЙ ПЦР И ПОСЛЕДУЮЩЕЙ ГИБРИДИЗАЦИЕЙ С ОЛИГОНУКЛЕОТИДНЫМ БИОЛОГИЧЕСКИМ МИКРОЧИПОМ (БИОЧИПОМ) // 2549682

Изобретение относится к области биохимии, в частности к способу выявления соматических мутаций в гене PI3K, ответственных за чувствительность опухоли к таргетной терапии, с помощью технологии ДНК-биочипов. Определяют наличие соматических мутаций E542K, E545K, Q546K, H1047L и H1047R в гене PI3K с помощью LNA-блокирующей мультиплексной «гнездовой» ПЦР, последующей гибридизацией меченого ПЦР-продукта на биочипе, регистрацией и интерпретацией результатов. Изобретение позволяет быстро и эффективно выявить соматические мутации в гене PI3K, ассоциированные с чувствительностью опухоли к таргетной терапии. 2 з.п. ф-лы, 2 ил., 4 табл., 4 пр.

НАБОР ДИФФЕРЕНЦИРУЮЩИХ НУКЛЕОТИДОВ И БИОЧИП ДЛЯ ПРИМЕНЕНИЯ В СПОСОБЕ ГЕНОТИПИРОВАНИЯ МАРКЕРОВ ГАПЛОГРУПП Y-ХРОМОСОМЫ ЧЕЛОВЕКА: M130 (C), М145 (DE) // 2539733

Группа изобретений относится к области генетики, молекулярной биологии, судебной медицины и криминалистики и касается инструмента для определения гаплогрупп Y-хромосомы человека. Группа изобретений представлена набором дифференцирующих олигонуклеотидных зондов, биочипом, содержащим эти зонды, и способом применения биочипа для анализа. Биочип обеспечивает возможность определения 10 гаплогрупп Y-хромосомы человека. Определение гаплогруппы осуществляется посредством генотипирования Y-хромосомы по 10 маркерам: М130 (С), М145 (DE), P257 (G), Мб9 (Н), U179 (I), M304 (J), М185 (L), M231 (N), M175 (О) и Р224 (R) с использованием биочипа, на котором иммобилизованы олигонуклеотиды, последовательность которых определена в табл.1. Структура дифференцирующих олигонуклеотидов, используемых в каждом изобретении группы, позволяет обеспечить их связывание только с полностью комплементарными мишенями, обеспечивая яркий флуоресцентный сигнал в соответствующих им ячейках биочипа. 3 н.п. ф-лы, 2 ил., 1 табл., 3 пр.

НАБОР ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЕЙ ОЛИГОНУКЛЕОТИДОВ ДЛЯ ДИАГНОСТИКИ ГЕРМИНАЛЬНЫХ МУТАЦИЙ В ГЕНЕ RET, АССОЦИИРОВАННЫХ С НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬЮ К РАКУ ЩИТОВИДНОЙ ЖЕЛЕЗЫ // 2524433

Изобретение относится к области биотехнологии, конкретно к молекулярной биологии и онкологии, и может быть использовано для диагностики терминальных мутаций в гене RET, ассоциированных с наследственной предрасположенностью к раку щитовидной железы (РЩЖ). Набор последовательностей олигонуклеотидов имеет следующий нуклеотидный состав: 5'-CATGGCCACTCCCAGTGC-3', 5'-CACAGGGACTCCTCAGCAC-3', 5'-CACCCCCACCCACAG-3',5'-GAGATGGGTGGCTTGTG-3', 5'-GGCTAGTGCTGTCAGGCC-3', 5'-CTAAGCACCCTAGACGCG-3', 5'-CAGGGATAGGGCCTGG-3', 5'-CCCCAAGAGAGCAACACC-3', TACGAGCCGTGCCT, GATGGGCTGCGCAG, CACGTGCTGGGCCT, TAGAAGCTGTACAT, CACGAGAAGTGGAG, TACGAGCTGAGCTG, GGAAATGGATGGGATTTG, CCATATGGACGGCAATTC. Изобретение позволяет провести эффективную диагностику герминальных мутаций в гене RET, ассоциированных с наследственной предрасположенностью к РЩЖ, исходя из частот мутаций среди пациентов в российской популяции. 4 табл., 2 пр.

СПОСОБ АНАЛИЗА ТРАНСЛОКАЦИЙ EML4-ALK, АССОЦИИРОВАННЫХ С ЧУВСТВИТЕЛЬНОСТЬЮ РАКА ЛЕГКОГО К ПРОТИВООПУХОЛЕВОЙ ТАРГЕТНОЙ ТЕРАПИИ // 2509153

Изобретение относится к молекулярной генетике. Способ включает: получение кДНК EML4-ALK с помощью полимеразной цепной реакции с обратной транскрипцией (ОТ-ПЦР) на матрице РНК гена EML4-ALK с использованием специфичных праймеров; амплификацию фрагментов гена EML4-ALK методом мультиплексной ПЦР на матрице кДНК, полученной на первом этапе ОТ-ПЦР, с помощью набора высокоспецифичных праймеров; получение флуоресцентно-меченого ПЦР-продукта на втором этапе ОТ-ПЦР; создание биочипа для анализа транслокаций EML4-ALK, содержащего набор иммобилизованных зондов; гибридизацию флуоресцентно-меченого ПЦР-продукта с зондами в гелевых ячейках на пластиковой подложке биочипа; регистрацию и интерпретацию результатов гибридизации. Способ предусматривает использование технологии ДНК-биочипов, сконструированных с целью определения 6 вариантов транслокаций EML4-ALK (V2, V3, V5, V4, V7, V1). Способ обладает высокой чувствительностью и специфичностью, универсален, его осуществление возможно с операционным материалом и опухолевой тканью, заключенной в парафиновые блоки; регистрацию результатов производят однократно в конце исследования, способ занимает менее 24 часов. 2 з.п. ф-лы, , 3 табл., 3 ил.

ТЕСТ-СИСТЕМА ДЛЯ ОПРЕДЕЛЕНИЯ МУТАЦИЙ В ГЕНАХ ФУМАРИЛАЦЕТОАЦЕТАТ ГИДРОЛАЗЫ И АЛЬФА-1-АНТИТРИПСИНА ЧЕЛОВЕКА // 2458131

Изобретение относится к области молекулярной биологии и может быть использовано в медицине, в частности при диагностике наследственных нарушений обмена, приводящих к развитию неонатальной гипербилирубинемии

АЛЛЕЛЬ S608L (150C/Т) ГЕНА NOS2, ЕГО ПРИМЕНЕНИЕ ДЛЯ ПРОГНОЗИРОВАНИЯ ДИНАМИКИ ФОРМИРОВАНИЯ ОСТРОГО ИШЕМИЧЕСКОГО АТЕРОТРОМБОТИЧЕСКОГО ИНСУЛЬТА, ПРИМЕНЕНИЕ В КАЧЕСТВЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОГО МАРКЕРА ИНДИВИДУАЛЬНОЙ ЧУВСТВИТЕЛЬНОСТИ ТКАНИ МОЗГА К ИШЕМИИ И СПОСОБ ПРОГНОЗИРОВАНИЯ ДИНАМИКИ ТЕЧЕНИЯ ОСТРОГО ИШЕМИЧЕСКОГО АТЕРОТРОМБОТИЧЕСКОГО ИНСУЛЬТА // 2423523

Изобретение относится к биотехнологии и касается аллеля S608L(150C/T) гена NOS2, а также его применения в качестве диагностического маркера для оценки динамики течения острого ишемического атеротромботического инсульта

БИОЧИП ДЛЯ ОПРЕДЕЛЕНИЯ МУТАЦИЙ В ГЕНЕ ГАЛАКТОЗА-1-ФОСФАТ-УРИДИЛ ТРАНСФЕРАЗЫ, ВЫЗЫВАЮЩИХ ПОРАЖЕНИЕ ПЕЧЕНИ У НОВОРОЖДЕННЫХ ДЕТЕЙ // 2423521

Изобретение относится к медицине и биотехнологии

АЛЛЕЛЬ SNP41 ГЕНА PDE4D, ЕГО ПРИМЕНЕНИЕ ДЛЯ ПРОГНОЗИРОВАНИЯ ИНДИВИДУАЛЬНОЙ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТИ К ИНСУЛЬТУ В РУССКОЙ ПОПУЛЯЦИИ, ПРИМЕНЕНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОГО МАРКЕРА ИНДИВИДУАЛЬНОЙ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТИ К ИНСУЛЬТУ И СПОСОБ ПРОГНОЗИРОВАНИЯ ИНДИВИДУАЛЬНОЙ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТИ К ИНСУЛЬТУ // 2422523

Изобретение относится к биотехнологии и касается аллеля A SNP41 гена PDE4D, а также его применения в качестве диагностического маркера для оценки индивидуальной предрасположенности к инсульту в русской популяции

СПОСОБ АНАЛИЗА ГЕНЕТИЧЕСКОГО ПОЛИМОРФИЗМА, ОПРЕДЕЛЯЮЩЕГО ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К ОНКОЛОГИЧЕСКИМ ЗАБОЛЕВАНИЯМ И ИНДИВИДУАЛЬНУЮ ЧУВСТВИТЕЛЬНОСТЬ К ФАРМАЦЕВТИЧЕСКИМ ПРЕПАРАТАМ С ИСПОЛЬЗОВАНИЕМ ОЛИГОНУКЛЕОТИДНОГО БИОЛОГИЧЕСКОГО МИКРОЧИПА (БИОЧИПА) // 2303634

Изобретение относится к области молекулярной биологии, клинической генетике и фармакогеномике и может быть использовано в медицине

СПОСОБ ФИКСАЦИИ АЛЬГИНАТНОГО ГЕЛЯ НА ТВЕРДОЙ ФАЗЕ, СПОСОБ ПОЛУЧЕНИЯ КЛЕТОЧНОГО МИКРОЧИПА НА ЕГО ОСНОВЕ И КЛЕТОЧНЫЙ МИКРОЧИП // 2303529

Изобретение относится к области молекулярной биологии и биоорганической химии и может быть использовано для изготовления клеточных микрочипов

СПОСОБ ИДЕНТИФИКАЦИИ ХРОМОСОМНЫХ ТРАНСЛОКАЦИЙ, ПРИВОДЯЩИХ К РАЗВИТИЮ ЗЛОКАЧЕСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ КРОВИ (ЛЕЙКОЗОВ), С ИСПОЛЬЗОВАНИЕМ ОЛИГОНУКЛЕОТИДНОГО БИОЛОГИЧЕСКОГО МИКРОЧИПА (БИОЧИПА) // 2286798

Изобретение относится к области медицины и касается способа идентификации хромосомных транслокаций, приводящих к развитию злокачественных заболеваний крови (лейкозов) с использованием олигонуклеотидного биологического микрочипа (биочипа)