Патенты автора Наседкина Татьяна Васильевна (RU)

Предложенная группа изобретений относится к области медицины. Предложены способ и набор олигонуклеотидных зондов для определения полиморфных маркеров в генах метаболизма лекарственных препаратов и генах иммунного ответа. Предложенная группа изобретений позволяет определять терминальные мутации в генах, участвующих в метаболизме основных лекарственных препаратов при терапии острых лейкозов у детей, и генах иммунного ответа. 2 н. и 2 з.п. ф-лы, 2 ил., 3 табл., 4 пр.

Изобретение относится к области биохимии и генетики. Заявлен способ выявления структурных перестроек генома опухолевых клеток (химерных генов), определяющих выбор терапии и прогноз при острых лейкозах у детей, с помощью ОТ-ПЦР с последующей гибридизацией с олигонуклеотидным биологическим микрочипом (биочипом). Изобретение позволяет выявлять 22 известных химерных гена. Выявление этих транслокаций в опухолевых клетках костного мозга пациентов является стандартом современной диагностики лейкозов и используется в большинстве современных протоколов для разделения пациентов на группы риска и выбора терапии, включая лекарственную терапию высокими дозами цитостатических препаратов и/или трансплантацию костного мозга. 2 з.п. ф-лы, 2 ил., 3 табл., 4 пр.

Настоящее изобретение относится к области генетики, молекулярной биологии и медицины. Способ представлен определением соматических мутаций в тирозон-киназном домене гена BCR/ABL, ответственных за устойчивость к терапии иматинибом при хроническом миелолейкозе. Способ осуществляется с помощью ОТ-ПЦР с последующей гибридизацией с олигонуклеотидным биологическим микрочипом (биочипом). Изобретение позволяет определять 11 соматических мутаций: M244V, G250E, Y253H, Y253F, Е255K, E255V, T315I, М351Т, F359C, F359I, F359V. Диагностика мутаций позволяет установить с определенной долей вероятности эффективность и целесообразность лечения пациентов иматинибом. Изобретение позволяет провести анализ в короткий срок и с небольшими материальными затратами и может использоваться в медицине. 2 н. и 2 з.п. ф-лы, 2 ил., 2 табл., 4 пр.

Настоящее изобретение относится к области генетики, молекулярной биологии и медицины. Способ представлен определением соматических мутаций в тирозон-киназном домене гена BCR/ABL, ответственных за устойчивость к терапии иматинибом при хроническом миелолейкозе. Способ осуществляется с помощью ОТ-ПЦР с последующей гибридизацией с олигонуклеотидным биологическим микрочипом (биочипом). Изобретение позволяет определять 11 соматических мутаций: M244V, G250E, Y253H, Y253F, Е255K, E255V, T315I, М351Т, F359C, F359I, F359V. Диагностика мутаций позволяет установить с определенной долей вероятности эффективность и целесообразность лечения пациентов иматинибом. Изобретение позволяет провести анализ в короткий срок и с небольшими материальными затратами и может использоваться в медицине. 2 н. и 2 з.п. ф-лы, 2 ил., 2 табл., 4 пр.

Изобретение относится к биохимии. Описан способ получения гетерогенного набора одноцепочечных фрагментов ДНК для мультиплексного генетического анализа. Сущность изобретения заключается в проведении мультиплексной твердофазной полимеразной цепной реакции (ПЦР) на полисахаридном носителе и последующем отщеплении одной из синтезированных цепей для целей анализа на олигонуклеотидном микрочипе. Мультиплексный характер твердофазной амплификации достигается за счет использования смеси частиц полисахаридного носителя, на каждой из которых иммобилизована индивидуальная пара праймеров для амплификации. Один из праймеров в каждой паре иммобилизованных праймеров содержит отщепляемую группу. Для введения репортерных групп в ДНК-цепь в ходе проведения ПЦР в реакционную смесь добавляется флуоресцентно меченый нуклеозидтрифосфат. Изобретение позволяет проводить параллельный генетический анализ. 9 з.п. ф-лы, 1 ил., 4 пр.

Изобретения относятся к области генетики, молекулярной биологии и медицины и касаются способа для анализа генетического полиморфизма в локусах ДНК ApoE, ApoJ и GAB2 и набора олигонуклеотидных праймеров и зондов. Охарактеризованный способ включает стадии: (а) амплификация полиморфных фрагментов генов АроЕ, ApoJ и GAB2 с помощью мультиплексной «гнездной» двухэтапной ПЦР, в которой в качестве матрицы для амплификации используется образец ДНК; при проведении I этапа ПЦР используется набор праймеров с последовательностями, представленными в SEQ ID NO: 9, 10, 13, 14, 17, 18; при проведении II этапа ПЦР используется набор праймеров с последовательностями, представленными в SEQ ID NO: 11, 12, 15, 16, 19, 20, и дезоксиуридинтрифосфат, меченый флуоресцентным красителем Су-5, в результате чего образуется флуоресцентно меченый ПЦР-продукт; (б) иммобилизация олигонуклеотидных зондов, последовательности которых представлены в SEQ ID NO: 1-8, на твердой подложке; (в) гибридизация меченого ПЦР-продукта с иммобилизованными олигонуклеотидами, представленными в SEQ ID NO: 1-8; (г) регистрация и интерпретация результатов гибридизации. Изобретения обеспечивают возможность определения нуклеотидного состава в четырех полиморфных позициях: ApoE (rs429358, rs7412), ApoJ (rs11136000) и GAB2 (rs2373115), что, в свою очередь, позволяет определить предрасположенность к спорадической форме болезни Альцгеймера у представителей российских популяций. 2 н.п. ф-лы, 2 ил., 3 табл., 4 пр.

Изобретение относится к области биохимии. Заявлен набор дифференцирующих олигонуклеотидов для анализа полиморфизма в генах АВ0, HLA-DQA1, AMEL, DARC, NAT2 с помощью технологии гидрогелевых ДНК-микрочипов (биочипов). Биочип обеспечивает возможность определить нуклеотидный состав в четырнадцати полиморфных позициях, что, в свою очередь, позволяет установить генотип в вышеуказанных генах. Также представлен набор ПЦР-праймеров для амплификации вышеуказанных локусов. Изобретение позволяет повысить дискриминационный потенциал биочипа (36450 генотипичеких групп). 3 н.п. ф-лы, 3 ил., 3 табл., 4 пр.

Изобретение относится к области генетики и молекулярной биологии и касается способа анализа генетического полиморфизма в полиморфных точках генов. Охарактеризованное изобретение включает генотипирование локусов, ответственных за предрасположенность к шизофрении и алкоголизму, с помощью технологии ДНК-биочипов и набора реагентов. Изобретение обеспечивает возможность определения нуклеотидного состава в десяти полиморфных позициях: HTR2A (rs6311, rs6314, rs7997012), BDNF (rs6265), DISC1 (rs3737597), ZNF804A (rs1344706), RELN (rs7341475), COMT (rs165599), SLC18A (rs2270641), PLXNA2 (rs1327175), ADH1B (rs1229984, rs1042026), ALDH2 (rs671), DRD2 (rs1800497, rs1799732), COMT (rs4680), NPY (rs16139), ADH1C (rs1693482), NKR1 (rs6715729) и AUTS2 (rs6943555), что, в свою очередь, позволяет охарактеризовать потенциальную предрасположенность к шизофрении и алкоголизму. Изобретение позволяет упростить анализ генетического полиморфизма для определения предрасположенности к шизофрении и алкоголизму. 2 з.п. ф-лы, 3 ил., 4 табл., 2 пр.

Изобретение относится к биотехнологии, а именно к способу анализа соматических мутаций в генах EGFR, KRAS и BRAF. Способ включает амплификацию фрагментов генов EGFR, KRAS и BRAF с помощью LNA-блокирующей мультиплексной «гнездовой» ПЦР, в которой в качестве матрицы для амплификации используется образец опухолевой ДНК. Получают одноцепочечный флуоресцентно меченый ПЦР-продукт. Получают биочип для идентификации соматических мутаций в генах EGFR, KRAS и BRAF. Проводят гибридизацию флуоресцентно меченого ПЦР-продукта на биочипе. Регистрируют и интерпретируют результаты гибридизации на биочипе. Предложенное изобретение позволяет провести анализ в короткий срок и с небольшими материальными затратами. 2 н. и 2 з.п. ф-лы, 2 ил., 4 табл., 4 пр.

Изобретение относится к области биохимии, в частности к способу выявления соматических мутаций в гене PI3K, ответственных за чувствительность опухоли к таргетной терапии, с помощью технологии ДНК-биочипов. Определяют наличие соматических мутаций E542K, E545K, Q546K, H1047L и H1047R в гене PI3K с помощью LNA-блокирующей мультиплексной «гнездовой» ПЦР, последующей гибридизацией меченого ПЦР-продукта на биочипе, регистрацией и интерпретацией результатов. Изобретение позволяет быстро и эффективно выявить соматические мутации в гене PI3K, ассоциированные с чувствительностью опухоли к таргетной терапии. 2 з.п. ф-лы, 2 ил., 4 табл., 4 пр.

Группа изобретений относится к области генетики, молекулярной биологии, судебной медицины и криминалистики и касается инструмента для определения гаплогрупп Y-хромосомы человека. Группа изобретений представлена набором дифференцирующих олигонуклеотидных зондов, биочипом, содержащим эти зонды, и способом применения биочипа для анализа. Биочип обеспечивает возможность определения 10 гаплогрупп Y-хромосомы человека. Определение гаплогруппы осуществляется посредством генотипирования Y-хромосомы по 10 маркерам: М130 (С), М145 (DE), P257 (G), Мб9 (Н), U179 (I), M304 (J), М185 (L), M231 (N), M175 (О) и Р224 (R) с использованием биочипа, на котором иммобилизованы олигонуклеотиды, последовательность которых определена в табл.1. Структура дифференцирующих олигонуклеотидов, используемых в каждом изобретении группы, позволяет обеспечить их связывание только с полностью комплементарными мишенями, обеспечивая яркий флуоресцентный сигнал в соответствующих им ячейках биочипа. 3 н.п. ф-лы, 2 ил., 1 табл., 3 пр.
Изобретение относится к области биотехнологии, конкретно к молекулярной биологии и онкологии, и может быть использовано для диагностики терминальных мутаций в гене RET, ассоциированных с наследственной предрасположенностью к раку щитовидной железы (РЩЖ). Набор последовательностей олигонуклеотидов имеет следующий нуклеотидный состав: 5'-CATGGCCACTCCCAGTGC-3', 5'-CACAGGGACTCCTCAGCAC-3', 5'-CACCCCCACCCACAG-3',5'-GAGATGGGTGGCTTGTG-3', 5'-GGCTAGTGCTGTCAGGCC-3', 5'-CTAAGCACCCTAGACGCG-3', 5'-CAGGGATAGGGCCTGG-3', 5'-CCCCAAGAGAGCAACACC-3', TACGAGCCGTGCCT, GATGGGCTGCGCAG, CACGTGCTGGGCCT, TAGAAGCTGTACAT, CACGAGAAGTGGAG, TACGAGCTGAGCTG, GGAAATGGATGGGATTTG, CCATATGGACGGCAATTC. Изобретение позволяет провести эффективную диагностику герминальных мутаций в гене RET, ассоциированных с наследственной предрасположенностью к РЩЖ, исходя из частот мутаций среди пациентов в российской популяции. 4 табл., 2 пр.

Изобретение относится к молекулярной генетике. Способ включает: получение кДНК EML4-ALK с помощью полимеразной цепной реакции с обратной транскрипцией (ОТ-ПЦР) на матрице РНК гена EML4-ALK с использованием специфичных праймеров; амплификацию фрагментов гена EML4-ALK методом мультиплексной ПЦР на матрице кДНК, полученной на первом этапе ОТ-ПЦР, с помощью набора высокоспецифичных праймеров; получение флуоресцентно-меченого ПЦР-продукта на втором этапе ОТ-ПЦР; создание биочипа для анализа транслокаций EML4-ALK, содержащего набор иммобилизованных зондов; гибридизацию флуоресцентно-меченого ПЦР-продукта с зондами в гелевых ячейках на пластиковой подложке биочипа; регистрацию и интерпретацию результатов гибридизации. Способ предусматривает использование технологии ДНК-биочипов, сконструированных с целью определения 6 вариантов транслокаций EML4-ALK (V2, V3, V5, V4, V7, V1). Способ обладает высокой чувствительностью и специфичностью, универсален, его осуществление возможно с операционным материалом и опухолевой тканью, заключенной в парафиновые блоки; регистрацию результатов производят однократно в конце исследования, способ занимает менее 24 часов. 2 з.п. ф-лы, , 3 табл., 3 ил.

Изобретение относится к области молекулярной биологии и может быть использовано в медицине, в частности при диагностике наследственных нарушений обмена, приводящих к развитию неонатальной гипербилирубинемии
Изобретение относится к биотехнологии и касается аллеля A SNP41 гена PDE4D, а также его применения в качестве диагностического маркера для оценки индивидуальной предрасположенности к инсульту в русской популяции
Изобретение относится к области молекулярной биологии и биоорганической химии и может быть использовано для изготовления клеточных микрочипов

Изобретение относится к области медицины и касается способа идентификации хромосомных транслокаций, приводящих к развитию злокачественных заболеваний крови (лейкозов) с использованием олигонуклеотидного биологического микрочипа (биочипа)
Мы будем признательны, если вы окажете нашему проекту финансовую поддержку!

 


Наверх