Патенты автора Хуснутдинова Эльза Камилевна (RU)

Способ прогнозирования развития острого панкреатита у жителей Республики Башкортостан // 2731693

Изобретение относится к медицине, в частности к медицинской генетике и хирургии, и может быть использовано для прогнозирования развития острого панкреатита. Проводят выделение ДНК из лимфоцитов периферической венозной крови, генотипирование методом аллель-специфичной полимеразной цепной реакции синтеза ДНК. Исследуют полиморфный вариант Arg47His гена алкогольдегидрогеназы ADH1B, полиморфный вариант Glu487Lys гена альдегиддегидрогеназы ALDH2. При обнаружении у лиц мужского и женского пола русской национальности аллеля Arg гена ADH1B, у лиц женского пола русской, башкирской и татарской национальностей аллеля Lys гена ALDH2 прогнозируют высокий риск развития острого панкреатита. Использование изобретения повышает точность прогноза за счет выявления факторов национальной и тендерной предрасположенности к развитию заболевания. 2 табл., 5 пр.

Способ ДНК-диагностики аутосомно-рецессивной глухоты-103 // 2727684

Изобретение относится к области биотехнологии. Изобретение предназначено для выявления мутации c.1121G>А (p.Trp374*) гена СLIC5, обуславливающей аутосомно-рецессивную глухоту-103. Способ ДНК-диагностики аутосомно-рецессивной глухоты-103 (DFNB103), включающий детекцию нонсенс-мутации c.1121G>A(p.Trp374*) гена CLIC5, для чего, выделяют геномную ДНК, проводят ПЦР-ПДРФ-анализ с использованием следующих оригинальных праймеров: (F) - 5'-CGCAACTATGATATCCCGGCTGAGATGACA-3', (R) - 5'-ТGCTGGTATCATGGGAACTCCA-3' и эндонуклеазой рестрикции Bsc4I. В результате наличия на электрофореграмме фрагмента длиной 293 пн диагностируют носительство патогенного аллеля в гомозиготном состоянии, что соответствует результатам положительной ДНК-диагностике на DFNB103. Предлагаемый способ разработан на основе полученных результатов многолетних молекулярно-генетических исследований нейросенсорных нарушений слуха в Якутии и позволяет быстро и с высокой точностью подтвердить аутосомно-рецессивную глухоту-103 (DFNB103; OMIM#607293), обусловленную нонсенс-мутацией c.1121G>A (p.Trp374*) гена CLIC5. 2 ил., 7 табл., 7 пр.

Способ выявления мутаций гена GJB2, обуславливающих аутосомно-рецессивную глухоту 1А типа // 2688180

Изобретение относится к области медицины, в частности к медицинской генетике и оториноларингологии, и предназначено для выявления мутаций гена GJB2, обуславливающих аутосомно-рецессивную глухоту 1А типа. Предложен способ, включающий детекцию трех наиболее распространенных в Якутии мутаций c.-23+1G>A, с.35delG и c.109G>A с использованием праймеров и с последующим проведением анализа полиморфизма длин рестрикционных фрагментов с использованием эндонуклеаз AsuHPI, Bsc4I, HindII. Изобретение обеспечивает быстрое и точное выявление GJB2-мутаций, ответственных за 98% всех патогенных вариантов, обуславливающих аутосомно-рецессивную глухоту 1А типа в Якутии. 6 ил., 1 табл.

СПОСОБ ПРОГНОЗИРОВАНИЯ РИСКА РАЗВИТИЯ РАКА ЯИЧНИКОВ // 2599502

Изобретение относится к области медицины, в частности к медицинской генетике и онкогинекологии, и предназначено для прогнозирования риска развития рака яичников. Осуществляют выделение ДНК из лимфоцитов периферической венозной крови и комплексную детекцию мутаций c.5266dupC (BRCA1), c.181T>G (BRCA1), del5395 (CHEK2) и p.R145W (CHEK2) у одного пациента. Обнаружение одной из указанных мутаций свидетельствует о повышенном риске развития рака яичников. Изобретение обеспечивает упрощение способа определения мутаций c.5266dupC, c.181T>G (BRCA1), del5395 и p.R145W (CHEK2) и сокращение времени исследования до 1 дня. 4 ил., 5 пр.

СПОСОБ ВЫЯВЛЕНИЯ МУТАЦИИ p.Q368X В ГЕНЕ МИОЦИЛИНА (MYOC), ВЫЗЫВАЮЩЕЙ РАЗВИТИЕ ПЕРВИЧНОЙ ОТКРЫТОУГОЛЬНОЙ ГЛАУКОМЫ // 2582956

Изобретение относится к области медицины. Предложен способ выявления мутации p.Q368X (с.1102С>Т) в гене MYOC, сопровождающейся развитием наследственной формы первичной открытоугольной глаукомы (ПОУГ). Осуществляют выделение ДНК из лимфоцитов периферической крови методом фенольно-хлороформной экстракции и проведение полимеразной цепной реакции в реальном времени с последующей детекцией пика кривой плавления в конечной точке. Амплификацию участка гена MYOC проводят в присутствии двух последовательностей олигонуклеотидов с красителем EvaGreen. Изобретение обеспечивает эффективную диагностику развития ПОУГ у пациентов из семей с отягощенной наследственностью. 1 ил., 2 табл., 2 пр.

СПОСОБ ПРОГНОЗИРОВАНИЯ ЗЛОКАЧЕСТВЕННОЙ ТРАНСФОРМАЦИИ ЭРОЗИВНО-ЯЗВЕННОЙ ФОРМЫ КРАСНОГО ПЛОСКОГО ЛИШАЯ СЛИЗИСТОЙ ОБОЛОЧКИ ПОЛОСТИ РТА // 2580222

Изобретение относится к биотехнологии, конкретно к стоматологии и медицинской генетике, и может быть использовано для прогнозирования злокачественной трансформации эрозивно-язвенной формы красного плоского лишая (КПЛ) слизистой оболочки полости рта (СОПР). Из периферической венозной крови выделяют ДНК, проводят молекулярно-генетический анализ Arg72Pro полиморфизма 4 экзона гена TP53. При выявлении генотипа Pro/Pro и аллеля Pro прогнозируют риск злокачественной трансформации эрозивно-язвенной формы КПЛ. Изобретение обеспечивает получение прогностических критериев злокачественной трансформации КПЛ на основе молекулярно-генетических маркеров. 2 ил., 3 табл., 2 пр.

СПОСОБ ВЫЯВЛЕНИЯ МУТАЦИЙ В ГЕНЕ MYO7A, СОПРОВОЖДАЮЩИХСЯ РАЗВИТИЕМ НЕСИНДРОМАЛЬНОЙ АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЙ ГЛУХОТЫ И СИНДРОМОМ УШЕРА // 2555755

Изобретение относится к области биохимии, в частности к способу выявления мутаций в гене MYO7A, сопровождающихся развитием несиндромальной аутосомно-рецессивной глухоты или синдрома Ушера. Способ включает выделение ДНК из лимфоцитов периферической крови методом фенольно-хлороформной экстракции, проведение ПЦР, амплификацию 18 участков гена MYO7A, детекцию в денатурирующем акриламидном геле и секвенирование. ПЦР проводят с использованием специально подобранных последовательностей олигонуклеотидов, фланкирующих области 18 экзонов гена MYO7A с возможным содержанием различных мутаций. Изобретение позволяет упростить способ и повысить точность определения мутаций гена MYO7A, а также сократить время исследования. 3 ил., 1 пр.

СПОСОБ ПОЛУЧЕНИЯ (5Z,9Z)-5,9-ЭЙКОЗАДИЕНОВОЙ КИСЛОТЫ, ПРОЯВЛЯЮЩЕЙ ИНГИБИРУЮЩЕЕ ДЕЙСТВИЕ НА ЧЕЛОВЕЧЕСКУЮ ТОПОИЗОМЕРАЗУ I // 2551281

Изобретение относится к области органической химии, конкретно к области получения (5Z,9Z)-5,9-эйкозадиеновой кислоты формулы (1), проявляющей ингибирующее действие на человеческую топоизомеразу I. (5Z,9Z)-5,9-Эйкозадиеновая кислота перспективна в качестве лекарственного препарата, обладающего противоопухолевым, противовирусным и антибактериальным действием. Сущность способа заключается в том, что тетрагидропирановый эфир 5,6-гептадиен-1-ола (4) и 1,2-тридекадиен (5) взаимодействуют с реактивом Гриньяра RMgX (R=Me, Et, Pr, Bu, Oct; X=Cl, Br, I) в диэтиловом эфире в присутствии металлического Mg (порошок) и катализатора титаноцендихлорида Cp2TiCl2, при мольном соотношении (4):(5):RMgX:Mg:Cp2TiCl2=10:12:(30-50):32:(0.4-0.6), в атмосфере аргона при температуре 0-35°С и атмосферном давлении за 6-10 ч, после чего реакционную массу обрабатывают 5% водным раствором НСl с получением 2-[(5Z,9Z)-5,9-эйкозадиен-1-илокси]тетрагидро-2Н-пирана (6), который окисляют реагентом Джонса. 2 н.п. ф-лы, 1 табл., 1 ил., 15 пр.

СПОСОБ ПОЛУЧЕНИЯ (5Z,9Z)-5,9-ДОКОЗАДИЕНОВОЙ КИСЛОТЫ, ПРОЯВЛЯЮЩЕЙ ИНГИБИРУЮЩЕЕ ДЕЙСТВИЕ НА ЧЕЛОВЕЧЕСКУЮ ТОПОИЗОМЕРАЗУ I // 2541795

Изобретение относится к области органической химии, конкретно к области получения (5Z,9Z)-5,9-докозадиеновой кислоты формулы (1), проявляющей ингибирующее действие на человеческую топоизомеразу I. (5Z,9Z)-5,9-Докозадиеновая кислота перспективна в качестве лекарственного препарата, обладающего противоопухолевым, противовирусным и антибактериальным действием. Сущность способа заключается в том, что тетрагидропирановый эфир 5,6-гептадиен-1-ола (4) и 1,2-пентадекадиен (5) взаимодействуют с реактивом Гриньяра RMgX (R = Me, Et, Pr, Bu, Oct; X = Cl, Br, I) в диэтиловом эфире в присутствии металлического Mg (порошок) и катализатора титаноцендихлорида Cp2TiCl2, при мольном соотношении (4):(5) : RMgX : Mg : Cp2TiCl2=10:12:(30-50):32:(0.4-0.6), в атмосфере аргона при температуре 0-35°С и атмосферном давлении за 6-10 ч, после чего реакционную массу обрабатывают 5% водным раствором HCl с получением 2-[(5Z,9Z)-5,9-докозадиен-l-илокси]тетрагидро-2H-пирана (6), который окисляют реагентом Джонса. 2 н.п. ф-лы, 1 ил., 1 табл., 15 пр.

СПОСОБ ПОЛУЧЕНИЯ (5Z,9Z)-5,9-ГЕКСАДЕКАДИЕНОВОЙ КИСЛОТЫ // 2538604

Изобретение относится к области органической химии, конкретно к области получения (5Z,9Z)-5,9-гексадекадиеновой кислоты формулы (1), проявляющей ингибирующее действие на человеческую топоизомеразу I. (5Z,9Z)-5,9-гексадекадиеновая кислота перспективна в качестве лекарственного препарата, обладающего противоопухолевым, противовирусным и антибактериальным действием. Сущность способа заключается во взаимодействии тетрагидропиранового эфира 5,6-гептадиен-1-ола (5) и 1,2-нонадиена (6) с реактивом Гриньяра RMgX (R = Me, Et, Pr, Bu, Oct; X = Cl, Br, I) в диэтиловом эфире в присутствии металлического Mg (порошок) и катализатора титаноцендихлорида Cp2TiCl2, при мольном соотношении (5):(6): RMgX : Mg : Cp2TiCl2 = 10:12:30-50:32:0,4-0,6), в атмосфере аргона при температуре 0-35°C и атмосферном давлении за 6-10 ч. После чего реакционную массу обрабатывают 5% водным раствором HCl с получением 2-[(5Z,9Z)-5,9-гексадекадиен-1-илокси]тетрагидро-2H-пирана (7), который окисляют реагентом Джонса. Способ позволяет получать индивидуальное соединение формулы (1) в две препаративные стадии с высоким выходом. 15 пр., 1 табл.

СПОСОБ ПРОГНОЗИРОВАНИЯ РИСКА ВОЗНИКНОВЕНИЯ ПЕРЕЛОМОВ // 2526189

Изобретение относится к медицине. Способ прогнозирования риска возникновения переломов заключается в том, что выделяют ДНК из лейкоцитов периферической венозной крови, методом полимеразной цепной реакции с флуоресцентной детекцией, генотипируют 3 полиморфных варианта -1997G>T (g.3011T>G, rs1107946), -1663IndelT (g.3344_3345delTT, rs2412298) и +1245G>T (c.104-441G>T (rs1800012), расположенных в регуляторном регионе гена COLIA1. При идентификации сочетания генотипов: 1997∗G∗T/-1663∗I∗D/ +1245∗G∗T прогнозируют категорию лиц с повышенным риском развития возникновения переломов. Использование заявленного способа позволяет получить критерии оценки риска возникновения переломов с высокой прогностической значимостью. 1 табл., 3 пр.

СПОСОБ ПРОГНОЗИРОВАНИЯ РИСКА РАЗВИТИЯ БРОНХИАЛЬНОЙ АСТМЫ // 2510508

Изобретение относится к области медицины и предназначено для прогнозирования риска развития бронхиальной астмы. Осуществляют выделение ДНК из лимфоцитов периферической венозной крови больного. Проводят генотипирование полиморфных вариантов rs7216389 гена гасдермина В (GSDMB), rs12342831 гена бета 1,4-галактозилтрансферазы 1 (B4GALT1) и rsl496499 гена белка 3, связывающего инсулиноподобные факторы роста (IGFBP3). При выявлении одного из сочетаний генотипов по трем полиморфным локусам генов: GSDMB*rs7216389C/T-B4GALT1*rs12342831T/Т-IGFBP3*rs1496499T/G; GSDMB*rs7216389T/T-B4GALT1*rs12342831T/Т-IGFBP3*rs1496499T/G; GSDMB*rs7216389T/Т-B4GALT1*rs12342831T/Т-IGFBP3*rs1496499T/T, прогнозируют риск развития бронхиальной астмы у индивидов различной этнической принадлежности. Изобретение обеспечивает эффективный способ прогнозирования риска развития бронхиальной астмы и способствует разработке профилактических мероприятий с учетом индивидуальных особенностей каждого больного. 1 табл., 2 пр.

СПОСОБ ПРОГНОЗИРОВАНИЯ РИСКА РАЗВИТИЯ ПАРАНОИДНОЙ ШИЗОФРЕНИИ // 2506595

Предлагаемое изобретение относится к медицине, а именно к медицинской генетике и психиатрии, и может быть использовано для прогнозирования риска развития параноидной шизофрении. Сущность способа: выделяют ДНК методом фенольно-хлороформной экстракции, проводят генотипирование по полиморфным локусам rs 1443445 гена NTRK2, rs 1946698, rs 7170062, rs 11631508 гена NTRK3, rs 1469794 гена NRXN1, при выявлении генотипа NTRK2*C/*C (rs 1443445), генотипа NTRK3*G/*G (rs 1946698), генотипа NTRK3*T/*T (rs 7170062), генотипа NTRK3*A/*A (rs 11631508) у русских; генотипа NRXN1*A/*A (rs 1469794) у татар, прогнозируют риск развития параноидной шизофрении. Использование изобретения позволяет получить точный, объективный прогноз развития заболевания. 1 табл., 2 пр., 5 ил.

СПОСОБ ВЫЯВЛЕНИЯ МУТАЦИИ с.-53-2А>G В ГЕНЕ ПРЕСТИНА (SLC26A5), ВЫЗЫВАЮЩЕЙ РАЗВИТИЕ НЕСИНДРОМАЛЬНОЙ АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЙ ГЛУХОТЫ // 2505608

Изобретение относится к биотехнологии и представляет собой способ выявления мутации c.-53-2A>G в гене SLC26A5, сопровождающийся развитием несиндромальной аутосомно-рецессивной глухоты. Способ включает выделение ДНК из лимфоцитов периферической крови методом фенольно-хлороформной экстракции. Проводят полимеразную цепную реакцию с возможностью проведения анализа флуоресценции по конечной точке. Амплифицируют одновременно два участка гена SLC26A5 в смеси двух пар последовательностей олигонуклеотидов с флуоресцентной меткой: CACCACAAAGAAGAGATG, TCAGCATGATCCATAGTAC, FAM-agtgtCacTagGggaaaa-BHQ-1, VIC-agtgtCacCagGggaaaa-BHQ-2, фланкирующих область с возможным содержанием мутации c.-53-2A>G в гене SLC26A5. Предложенное изобретение позволяет получить точный, объективный клинический диагноз наследственной аутосомно-рецессивной потери слуха. 1 ил., 2 табл., 2 пр.

СПОСОБ ПОЛУЧЕНИЯ ВАЛИДНОЙ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЙ МОДЕЛИ ДЛЯ ДОКЛИНИЧЕСКИХ ИСПЫТАНИЙ НОВЫХ АНТИЭПИЛЕПТИЧЕСКИХ ЛЕКАРСТВЕННЫХ ПРЕПАРАТОВ // 2502257

Изобретение относится к области медицины, нейробиологии и фармакогенетике и касается способа получения валидной молекулярно-генетической модели абсансной эпилепсии человека. Представленный способ заключается в том, что с помощью генотипирования локуса Taq 1А DRD2 среди крыс линии WAG/Rij выявляются родительские особи Р с генотипом А1/А1 гена DRD2, скрещиваются между собой, получают потомство F1, которое выращивают до половозрелого возраста, затем среди потомства F1 выделяют неаудиогенных особей, после чего неаудиогенных особей потомства F1 скрещивают между собой для получения потомства F2, которое затем также доращивается до половозрелого возраста, среди них также производится отбор неаудиогенных особей, при этом скрещивание и отбор производится неоднократно для получения однородной популяции неаудиогенных крыс линии WAG/Rij с генотипом А1/А1 гена DRD2, контроль типа ПВР у отобранных особей потомства F1 для последующего скрещивания производится посредством электроэнцефалографического анализа, включающего морфологический контроль. Представленное изобретение может быть использовано для доклинических испытаний антиэпилептических препаратов. 1 ил., 1 табл.

СПОСОБ ПРОГНОЗИРОВАНИЯ ТЯЖЕСТИ КЛИНИЧЕСКОГО ТЕЧЕНИЯ ОСТРЫХ ГНОЙНО-ВОСПАЛИТЕЛЬНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ ЧЕЛЮСТНО-ЛИЦЕВОЙ ОБЛАСТИ У ДЕТЕЙ // 2483307

Изобретение относится к медицине, а именно к способу прогнозирования риска развития тяжелого клинического течения острых гнойно-воспалительных заболеваний челюстно-лицевой области (ГВЗ ЧЛО) у детей

СПОСОБ ДЕТЕКЦИИ 17 МУТАЦИЙ ГЕНОВ GJB2 И GJB6 ПРИ НАСЛЕДСТВЕННОЙ НЕСИНДРОМАЛЬНОЙ ГЛУХОТЕ // 2448163

Изобретение относится к области медицинской генетики и может быть использовано в оториноларингологии для диагностики наследственной несиндромальной глухоты (ННГ)

СПОСОБ ОПРЕДЕЛЕНИЯ МУТАЦИЙ ГЕНА MTRNR1 ПРИ ОСТРОЙ НЕЙРОСЕНСОРНОЙ ТУГОУХОСТИ, ВЫЗВАННОЙ ПРИМЕНЕНИЕМ АНТИБИОТИКОВ ИЗ ГРУППЫ АМИНОГЛИКОЗИДОВ // 2335541

Изобретение относится к медицине, а именно к медицинской генетике и оториноларингологии

СПОСОБ ПРОГНОЗИРОВАНИЯ РАЗВИТИЯ СИРИНГОМИЕЛИИ У ЛИЦ РУССКОЙ ЭТНИЧЕСКОЙ ПРИНАДЛЕЖНОСТИ // 2325647

Изобретение относится к медицине, а именно к неврологии

СПОСОБ ПРОГНОЗИРОВАНИЯ РИСКА РАЗВИТИЯ БРОНХИАЛЬНОЙ АСТМЫ // 2324937

Изобретение относится к медицине, а именно к пульмонологии

СПОСОБ ВЫЯВЛЕНИЯ МУТАЦИЙ В ГЕНЕ GJB2, СОПРОВОЖДАЮЩИХСЯ РАЗВИТИЕМ НЕСИНДРОМАЛЬНОЙ АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЙ ГЛУХОТЫ // 2317547

Изобретение относится к медицине, а именно к медицинской генетике и оториноларингологии

СПОСОБ ПРОГНОЗИРОВАНИЯ ДЕСЦЕНЦИИ ТАЗОВОГО ДНА У ЖЕНЩИН // 2310849

Изобретение относится к медицине, а именно к гинекологии

СПОСОБ ПРОГНОЗИРОВАНИЯ РАЗВИТИЯ СИРИНГОМИЕЛИИ // 2304774

Изобретение относится к медицине, а именно к неврологии