Способ диагностики наследственного сфероцитоза

 

Изобретение относится к гематологии . Цель изобретения - повьппение точности способа. Проводят пробы на наличие наследственного сфероцитоза и затем определяют (Na +К ) АТФ-азную активность и липидный состав мембран эритроцитов. При повышении (Na + К) АТФ-азной активности мембран эритроцитов и увеличении липидной фракции в зоне свободных жирных кислот в сочетании с отрицательными другими пробами на наследственный сфероцитоз диагностируют латентную форму этого заболевания. Способ обеспечивает проведение медико-генетических консультаций.

СОЮЗ СОВЕТСКИХ

СОЦИАЛИСТИЧЕСНИХ

РЕСПУБЛИК (19) (11) А1

ОПИСАНИЕ ИЗОБРЕТЕНИЯ

К А BTOPCHOMV СВИДЕТЕЛЬСТВУ

ГОСУДАРСТВЕННЫЙ КОМИТЕТ СССР

ПО ДЕЛАМ ИЗОБРЕТЕНИЙ И ОТНРЫТИЙ (21) 3938034/28-14 (22) 06.08.85 (46) 15.07.87. Бюл. У 26 (71) Научно-исследовательский институт гематологии и переливания крови им. акад. Г.М. Мухадзе (72) И.Г. Местиащвили, Ц.Ш. Эрадзе, И.Ш. Зедгинидзе, Ю.Н. Токарев и М.А. Долаберидзе (53) 616.07(088.8) (56) Идельсон Л. И. и др. Гемолитические анемии. М.: Медицина, 1975, с. 46-48. (54) СПОСОБ ДИАГНОСТИКИ НАСЛЕДСТВЕННОГО СФЕРОЦИТОЗА (50 4 А 61 B 10/00 G 01 N 33/68 (57) Изобретение относится к гематологии. Цель изобретения — повышение точности способа. Проводят пробы на наличие наследственного сфероцитоза

Ф Ф и затем определяют (Na +К ) АТФ-аэную активность и липидный состав мем+ бран эритроцитов. При повышении (Na +

К ) АТФ-азной активности мембран эритроцитов и увеличении липидной фракции в зоне свободных жирных кислот в сочетании с отрицательными другими пробами на наследственный сфероцитоэ диагностируют латентную форму этого заболевания. Способ обеспечивает проведение медико-генетических консультаций.

13230

55

Изобретение относится к медицине и касается способа диагностики наследственного сфероцитоза.

Целью изобретения является повышение точности способа эа счет выявления .патентной формы заболевания.

Способ осуществляется следующим образом.

У лиц с подозрением на наследственный сфероцитоэ берут кровь иэ 1О пальца и проверяют на начилие микросфероцитоза, уменьшенного диаметра и пониженной осмотической реэистентности эритроцитов и повышенного числа ретикулоцитов. Параллельно из вены берут кровь в объеме 15 мл, выделяют мембраны зритроцитов по методу Brink+ +

man, определяют (Na +К ) АТФ-азную активность, белок по Loury, фосфор по Fiske, фракционный состав липидов по Шталь.

При наличии микросфероцитоэа, уменьшенного диаметра и пониженной осмотической резистентности эритроци25 тов и повышенного числа ретикулоцитов с одновременным повьппением (Ха++К )

АТФ-азной активности мембран зритроцитов и визуально определяемым увеличением липидной фракции в зоне свободных жирных кислот подтверждают диагноз наследственного сфероцитоза. Ес+ + ли повьппение (Na +К ) АТФ-азной активности мембран эритроцитов и увеличение липидной фракции в зоне свободных жирных кислот сочетается с отсутствием микросфероцитоза, уменьшением диаметра и пониженной осмотической реэистентности эритроцитов и повышенным числом ретикулоцитов, ставят диагноз латентной формы на- 40 следственного сфероцитоза.

Пример 1. Больной 30 лет поступил в клинику с диагнозом наследственный сфероцитоз. Жалобы на общую слабость, чувство тяжести в 45 левом подреберье, субфебрильную температуру. Болеет с детства.

Объективно: кожа и видимые слизистые желтушны, селезенка выступает иэ подреберья на 7 см,плотной консис- 50 тенции, проекция желчного пузыря болезненна.

Анализ крови НЬ 94 г/л; эр. 2,8"

«1О /л; цветной показатель 1; СОЭ

4 мм; лейк. 5,0 10 /л; тромб. 477.; ретик. 78Х; базофильная сетчатость в толстой капле +++; средний диаметр эритроцитов 7,0 мкм; осмотическая ре83 2 эистентность эритроцитов 0,56-0,327

NaC1. Отмечается умеренный анизоцитоэ эритроцитов за счет насыщенных микро- и не большого количества макроцитов, небольшая полихромаэия, встречаются овалоциты 5-8 в поле зрения, а также единичные слезовидные. Лейкоцитарная формула,7: пал.

6,0; сегм. 50,0; мон. 5,0; эоз. I,O; лимф. 38,0.

Функциональные пробы печени: общий билирубин 46,5 мк мол/л, прямой

7,2 мк мол/л, свободный 39,3 мк мол/л, тимоловая проба 9,0, общий белок 7,2 г/л.

При специальном исследовании мембран зритроцитов обнаружено, что

+ + (Na +K ) АТФ-азная активность составляет 2,2! мМ/мг бч., липидная фракция в зоне свободных жирных кислоты визуально увеличена.

Больному произведена спленэктомия и холецистэктомия.

Анализ крови после операции: Нв

120,0 г/л; эр. 4,2 10 /л; цветной показатель 0,91; морфология эритроцитов не изменилась, но появились эритроциты с тельцем Жолли.

На основании указанных исследований мембран эритроцитов подтвержден диагноз наследственного сфероцитоза.

Пример 2. Больной Б ° 6 лет поступил в клинику с диагнозом врожденная гемолитическая анемия (предполагается микросфероцитоэ). Жалобы на общую слабость, высокую температуру, сонливость и беспокойность. Ребенок болеет с годовалого возраста.

Объективно: выраженная желтушность кожных прокровов и видимых слизистых, на губах герпесная Сыпь, селезенка выступает из подреберья на 7 см, печень — на 6 см.

Анализ крови: НЬ 90,0 г/л; эр.

2,8 10 /л, цветной показатель 0,93; т

СОЭ 22 мм; лейк. 6,8 IO /л; тромб.

230,4 10 /л; ретик. 1107 ;баэофиль9 ная сетчатость в толстой капле ++++; средний диаметр эритроцитов 7,0 мкм, осмотическая резистентность 0,560,32 NaC1. Отмечается выраженный анизоцитоз за счет микро- и макроцитов, небольшой пойкилоцитоз, часть эритроцитов гипохромна, часть полихроматофильна, встречаются овалоциты (2025 в поле зрения), в том числе узкозлипсоидные, единичные слеэовидные.

Лекйкоцитарная формула, X пал. 11,0;

3 1323 сегм. 38 0; мон. 3 0 эоз. 6 0 лимф.

42,0.

При цитологическом изучении мазка периферической крови эритроциты, содержащие Нв 107 . При инкубации крови 5 с бриллиантовым крезиловым синим красителем внутриэритроцитарные включения нестабильного гемоглобина не обнаружены.

Функциональные пробы печени: общий !О билирубин за счет непрямой реакции

25,2 мк мол/л; тимоловая проба 6; реакция сулемы 927.

Моча и кал без изменения.

По показателям микроцитоза, мало- !5 го диаметра и пониженной резистентности эритроцитов подозревается наследственный сфероцитоз. В результате специальных исследований мембран эритроцитов оказалось, что (Na +К 20

АТФ-азная активность снижена (0,39 мМ/мг.б.ч.), липидная фракция в зоне свободных жирных кислот ви— зуально не увеличена, в связи с чем диагноз наследственного сфероцитоза 25 исключен.

Проведено лечение переливанием крови, витаминами В,,В, фолиевой кислотой.

Больной переведен в хирургическое 30 отделение, где была произведена спленэктомия. Больной выписан с диагнозом: несфероцитарная гемолитическая анемия.

Пример 3. Больной В. 60 лет.

Субъективно: жалоб нет.

Объективно: больной правильного телосложения, подкожная жировая клетчатка развита слабо, печень и селезенка не увеличены. 40

Анализ крови: Нв 155 г/л; эр. !

4,9 10 /л, цветной показатель 0,95;

СОЭ 5 мм; лейк. 5,? 10 /л; тромб.

547; ретик. 57., базофильная сетчатость в толстой капле +. Отмечается 45 небольшой анизоцитоз за счет единичных микро- и макроцитов. Лейкоцитарная формула,Z: пал. 2,5; сегм. 59,5; мон. 3,5; эоз. 2,0; баз. 1,0; лимф.

По всем показателям больной признан практически здоровым. Однако в связи с тем, что у его детей имеется точно установлелпый наследственный сфероцитоз, были проведены специальные исследования мембран эритроцитов.

Оказалось, что (Na +К ) АТФ-азная активность мембран повышена и состав083 4 ляет 2,2 мМ/мг.б.ч. Липидные фракции в зоне свободных жирных кислот визуально увеличены.

В результате исследований больному поставлен диагноз латентной формы наследственного сфероцитоза.

П р и м е. р 4. Больной Г. 8 лет поступил в детское отделение в состоянии криза с жалобами на общую слабость, желтушность.

Объективно: обращает на себя внимание желтушность кожных покровов и видимых слизистых.

Анализ крови: Нв 93,0 г/л; эр. 2

2,7 1О /л; цветной показатель 1,0, ретик. 2707 . Отмечается склонность эритроцитов к мароцитозу, умеренная полихромазия.

Предполагаемый диагноз: наследственный сфероцитоз. Проведено определение формы, диаметра и резистентности эритроцитов. Оказалось, что микросфероцитоз эритроцитов отсутствует, диаметр 7,5 мкм, резистентность 0,480,28. При проведении дополнительного специального изучения мембран эритро+ 1цитов оказалось, что (Na +К ) АТФ-азная активность в пределах нормы, липидные фракции в зоне свободных жирных кислот визуально не увеличены.

Диагноз наследственного сфероцитоза ие подтвержден результами исследований.

Больному проведено исследование активности фермента глюкозо-6-фосфат дегидрогеназы (Г-6-ФД), при этом оказалось, что активность фермента

Г-6-ФД составила 0 мз/гр Нв.

На основании этих данных поставлен диагноз: наследственная гемолитическая анемия, обусловленная дефицитом фермента Г-6-ФД.

Анализ крови: Нв 103 г/л; эр.

4,! 0 /л.

Больной выписан в удовлетворительном состоянии.

Способ испытан в лабораториях биохимии, а также наследственных и приобретенных анемий на клинических и амбулаторных больных НИИ гематологии и переливания крови.

Способ обеспечивает 1007-ную точность диагностики заболевания, включая латентные формы, что позволяет своевременно провести целанаправленное лечение, а также дает воэможность правильно прогнозировать заболецания

1323083 в потомстве и проводить медико-генетическое консультирование.

Формула изобретения

Составитель Е. Ярных

Техред Л.Олийнык

Корректор А. Зимокосов

Редактор М. Циткина б

Заказ 2890/5 Тираж 595 Подписное

ВНИИПИ Государственного комитета СССР по делам изобретений и открытий

113035, Москва, Ж-35, Раушская наб., д. 4/5

Производственно-полиграфическое предприятие, r. Ужгород, ул. Проектная, 4

Способ диагностики наследственного сфероцитоза путем определения формы, диаметра, осмотической реэистентности эритроцитов и количества ретикулоцитов, отличающийся тем, что, с целью повышения точности cnocode se счет выявления латентной формы заболевания, дополнительно опредеб Ф ляют (Na +К ) АФТ-аэную активность и липидный состав мембран эритроцитов и при отсутствии уменьшения диаметра и снижения осмотической реэистентности эритроцитов на фоне увеличения количества ретикулоцитов в сочетании с повышением (Na +К ) АФТазной активности и увеличения липид10 ной фракции в зоне свободных жирных кислот относительно нормы диагностируют латентную форму заболевания.